上海瑞金医院集团闵行医院,位于上海西南地区的闵行区政府所在地--莘庄,创建于1969年4月。1993年,原闵行区与上海县"撤二建一",改称为上海市闵行区中心医院,2000年8月正式加入瑞金医院集团。医院占地面积4.49万平方米,建筑面积6.6万平方米,绿化覆盖率超过50%。从1997年起连续二次荣获市"文明单位"称号。全院核定病床600张,设有26个临床科室,6个医技科室。神经外科、内窥镜和中医乳腺病为闵行区特色专科。医院拥有螺旋CT、介入C臂机、计算机摄影诊断系统、数字胃肠及数字化X线诊断系列、百胜TU6彩色高档B超、惠普5500彩色多谱勒心超、眼科超声乳化仪、全自动全套生化仪、内窥镜系统、腹腔镜、眼科YAG激光仪、体外冲击波碎石机等医疗检测与诊疗仪器。作为教学医院,医院承担着上海二医大、职工医学院和皖南医学院等医疗、护理教学和临床实习任务。1982年以来,分别获国家发明奖、上海市科技发明成果奖和区科技进步奖等多项成果。全院现有职工800人,医师280人,拥有博士生导师3名,硕士生导师6名,参加医院医疗第一线工作的副教授、副主任医师以上职称者80余人。1998年起闵行区政府逐步对医院进行改造,新建门急诊和病房楼4.6万平方米。自加入瑞金医院集团以来,集团派出管理和各类专家管理,三级甲等医院水平医疗服务。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。