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上海市闵行区中心医院苯丙酮尿症专家

简介:

上海瑞金医院集团闵行医院,位于上海市闵行区莘庄,成立于1969年,是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合医院。医院拥有600张核定病床,26个临床科室和6个医技科室,神经外科、内窥镜和中医乳腺病为特色专科。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面,医院具备丰富的临床经验和先进的检测设备,如螺旋CT、介入C臂机等。作为教学医院,医院承担着上海二医大、职工医学院和皖南医学院等教学任务,拥有一支高素质的医疗团队。近年来,医院在苯丙酮尿症等疾病治疗领域取得显著成果,赢得了社会各界的广泛赞誉。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

林晓 副主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

好评 99%
接诊量 203
平均等待 4小时
擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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郑岚 副主任医师

内科-神经内科

好评 100%
接诊量 99
平均等待 15分钟
擅长:内科-神经内科
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吕纯鑫 住院医师

老年人常见毛病,如心血管疾病,慢性肺病等药物治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:老年人常见毛病,如心血管疾病,慢性肺病等药物治疗。
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王梅 主治医师

精神心理疾病的诊治。 抑郁症、双相情感障碍、失眠症、焦虑症、精神分裂症、老年痴呆、及青少年儿童心理问题等。

好评 100%
接诊量 1276
平均等待 15分钟
擅长:精神心理疾病的诊治。 抑郁症、双相情感障碍、失眠症、焦虑症、精神分裂症、老年痴呆、及青少年儿童心理问题等。
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李焕银 副主任医师

脑血管病

好评 -
接诊量 19
平均等待 -
擅长:脑血管病
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顾一帆 主治医师

眼科常见疾病诊治,翼状胬肉、倒睫、霰粒肿、眼睑肿物等手术治疗,YAG治疗后发障、眼底激光治疗糖网,同时对圆锥角膜有一定的研究。

好评 100%
接诊量 170
平均等待 15分钟
擅长:眼科常见疾病诊治,翼状胬肉、倒睫、霰粒肿、眼睑肿物等手术治疗,YAG治疗后发障、眼底激光治疗糖网,同时对圆锥角膜有一定的研究。
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李红昌 副主任医师

从事普外科专业十余年,擅长甲状腺、乳腺疾病的外科诊治以及乳腺肿瘤的中西医结合治疗。

好评 100%
接诊量 902
平均等待 30分钟
擅长:从事普外科专业十余年,擅长甲状腺、乳腺疾病的外科诊治以及乳腺肿瘤的中西医结合治疗。
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宋芝萍 主治医师

内科-心血管内科

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内科-心血管内科
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杨孟选 主任医师

普外科 整形外科 男科

好评 99%
接诊量 526
平均等待 -
擅长:普外科 整形外科 男科
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余银霞 副主任医师

面部皮肤疾病的诊治,面部皮肤美容,注射美容

好评 99%
接诊量 7658
平均等待 30分钟
擅长:面部皮肤疾病的诊治,面部皮肤美容,注射美容
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患友问诊

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
38
2024-11-11 00:08:24
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
61
2024-11-11 00:08:24
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
44
2024-11-11 00:08:24
我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。
15
2024-11-11 00:08:24
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
35
2024-11-11 00:08:24
新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
4
2024-11-11 00:08:24
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
52
2024-11-11 00:08:24
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
6
2024-11-11 00:08:24
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
37
2024-11-11 00:08:24
一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天
47
2024-11-11 00:08:24

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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