上海瑞金医院集团闵行医院,位于上海西南地区的闵行区政府所在地--莘庄,创建于1969年4月。1993年,原闵行区与上海县"撤二建一",改称为上海市闵行区中心医院,2000年8月正式加入瑞金医院集团。医院占地面积4.49万平方米,建筑面积6.6万平方米,绿化覆盖率超过50%。从1997年起连续二次荣获市"文明单位"称号。全院核定病床600张,设有26个临床科室,6个医技科室。神经外科、内窥镜和中医乳腺病为闵行区特色专科。医院拥有螺旋CT、介入C臂机、计算机摄影诊断系统、数字胃肠及数字化X线诊断系列、百胜TU6彩色高档B超、惠普5500彩色多谱勒心超、眼科超声乳化仪、全自动全套生化仪、内窥镜系统、腹腔镜、眼科YAG激光仪、体外冲击波碎石机等医疗检测与诊疗仪器。作为教学医院,医院承担着上海二医大、职工医学院和皖南医学院等医疗、护理教学和临床实习任务。1982年以来,分别获国家发明奖、上海市科技发明成果奖和区科技进步奖等多项成果。全院现有职工800人,医师280人,拥有博士生导师3名,硕士生导师6名,参加医院医疗第一线工作的副教授、副主任医师以上职称者80余人。1998年起闵行区政府逐步对医院进行改造,新建门急诊和病房楼4.6万平方米。自加入瑞金医院集团以来,集团派出管理和各类专家管理,三级甲等医院水平医疗服务。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。