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河北省第五人民医院蒙古斑专家

简介:

河北省儿童医院,作为一家集医疗、教学、科研于一体的三级甲等综合性儿科医院,在先天性真皮黑素细胞增多症等罕见病治疗领域具有显著的专业实力。医院设有国家首批罕见病诊疗成员单位,拥有丰富的临床经验和先进的诊疗技术。医院新生儿科为国家临床重点专科,河北省危重新生儿救治中心,在先天性真皮黑素细胞增多症等罕见病治疗方面积累了丰富的经验。同时,医院还设有河北省儿童健康与疾病临床医学研究中心,致力于罕见病的研究与治疗。在这里,患儿将得到最优质的诊疗服务,为他们的健康保驾护航。河北省儿童医院,为罕见病患者撑起一片希望的天空。为先天性真皮黑素细胞增多症,病的原因既有可能是在孕育过程中,受到外界不良因素的影响,又有可能是基因上的遗传或者是变异,皮肤,抗感染药物治疗以及手术治疗,0,少吃油腻、辛辣刺激性、不易消化食物,如油炸食品、辣椒、生冷食品等,X线,视诊和触诊,。

胡岩 主任医师

1.腹腔镜微创手术治疗:小儿肾积水、重复肾输尿管、输尿管扩张及狭窄、肾囊肿、肾发育不良、脐尿管疾病。2.尿道下裂修复手术及其并发症(尿道瘘、尿道狭窄、尿道憩室、术后残留下弯等)处理。3.单孔腹腔镜手术治疗:隐睾、精索静脉曲张、鞘膜积液,术后恢复腹部无可视疤痕。4.气膀胱腹腔镜手术治疗膀胱输尿管反流、输尿管末端狭窄,创伤小疗效高。

好评 -
接诊量 98
平均等待 15分钟
擅长:1.腹腔镜微创手术治疗:小儿肾积水、重复肾输尿管、输尿管扩张及狭窄、肾囊肿、肾发育不良、脐尿管疾病。2.尿道下裂修复手术及其并发症(尿道瘘、尿道狭窄、尿道憩室、术后残留下弯等)处理。3.单孔腹腔镜手术治疗:隐睾、精索静脉曲张、鞘膜积液,术后恢复腹部无可视疤痕。4.气膀胱腹腔镜手术治疗膀胱输尿管反流、输尿管末端狭窄,创伤小疗效高。
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高阳 主治医师

外耳畸形矫正,外耳瘢痕,黑痣,皮脂腺痣,血管瘤等儿童及成人常见体表肿瘤;儿童先天及后天畸形;疤痕;胎记,雀斑等色素疾病的激光治疗;成人注射美容。

好评 100%
接诊量 129
平均等待 -
擅长:外耳畸形矫正,外耳瘢痕,黑痣,皮脂腺痣,血管瘤等儿童及成人常见体表肿瘤;儿童先天及后天畸形;疤痕;胎记,雀斑等色素疾病的激光治疗;成人注射美容。
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高龙飞 主治医师

儿童呼吸道感染性疾病,慢性咳嗽,支气管哮喘,鼻炎等

好评 100%
接诊量 1266
平均等待 2小时
擅长:儿童呼吸道感染性疾病,慢性咳嗽,支气管哮喘,鼻炎等
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徐梅先 主任医师

儿科急救、心肺脑复苏、各种脏器功能衰竭、感染性休克、DIC、先天性心脏病术后监护、哮喘持续状态、惊厥持续状态的抢救。熟练掌握呼吸机监护权的使用,熟练气管插管术、胸腔穿刺术、心包穿刺以及深静脉穿刺术的操作技术

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接诊量 -
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擅长:儿科急救、心肺脑复苏、各种脏器功能衰竭、感染性休克、DIC、先天性心脏病术后监护、哮喘持续状态、惊厥持续状态的抢救。熟练掌握呼吸机监护权的使用,熟练气管插管术、胸腔穿刺术、心包穿刺以及深静脉穿刺术的操作技术
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郑华城 主任医师

小儿各系统疾病,特别是小儿癫痫,小儿脑瘫,中枢神经系统感染,抽动症,多动症,小儿神经系统遗传、肌肉病。

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接诊量 3
平均等待 1小时
擅长:小儿各系统疾病,特别是小儿癫痫,小儿脑瘫,中枢神经系统感染,抽动症,多动症,小儿神经系统遗传、肌肉病。
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董伟然 主治医师

擅长儿童上呼吸道感染、急性喉炎、支气管炎、慢性咳嗽、哮喘、肺炎、支气管异物、EB病毒感染、川崎病、腹泻、消化不良、胃肠功能紊乱、热惊厥、泌尿系感染等常见儿内科疾病!

好评 100%
接诊量 169
平均等待 30分钟
擅长:擅长儿童上呼吸道感染、急性喉炎、支气管炎、慢性咳嗽、哮喘、肺炎、支气管异物、EB病毒感染、川崎病、腹泻、消化不良、胃肠功能紊乱、热惊厥、泌尿系感染等常见儿内科疾病!
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郝京霞 副主任医师

矮小症,性早熟,尿泵症,糖尿病

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擅长:矮小症,性早熟,尿泵症,糖尿病
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耿文锦 主任医师

儿童急危重抢救,重症肺炎,哮喘,慢性咳嗽,脑炎,呼吸衰竭,急性中毒,癫痫持续状态

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平均等待 -
擅长:儿童急危重抢救,重症肺炎,哮喘,慢性咳嗽,脑炎,呼吸衰竭,急性中毒,癫痫持续状态
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宫颖新 主任医师

小儿疝气、鞘膜积液、阑尾炎、肠套叠、甲状舌管囊肿、小儿神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、畸胎瘤、淋巴管瘤、胆道闭锁、胆总管囊肿、肛门狭窄.肛门闭锁、先天性消化道畸形、小儿顽固性便秘等

好评 100%
接诊量 32
平均等待 30分钟
擅长:小儿疝气、鞘膜积液、阑尾炎、肠套叠、甲状舌管囊肿、小儿神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、畸胎瘤、淋巴管瘤、胆道闭锁、胆总管囊肿、肛门狭窄.肛门闭锁、先天性消化道畸形、小儿顽固性便秘等
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崔海静 主治医师

儿童生长迟缓及发育异常的监测干预,语言迟缓、智力落后、孤独症、抽动症、多动症、学习困难等诊治,高危儿的早期指导;佝偻病防治;食物不耐受指导;厌食、营养素缺乏纠正,铅污染防治。

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平均等待 -
擅长:儿童生长迟缓及发育异常的监测干预,语言迟缓、智力落后、孤独症、抽动症、多动症、学习困难等诊治,高危儿的早期指导;佝偻病防治;食物不耐受指导;厌食、营养素缺乏纠正,铅污染防治。
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患友问诊

患者发现身上有颜色不均匀的斑块,包括色素减退斑和蒙古斑。咨询是否需要治疗。患者男性5个月
53
2024-11-16 14:54:10
宝宝一出生就有胎记,想知道长大后会不会自行消散?患者女性5个月
69
2024-11-16 14:54:10
婴儿鼻梁上方青点,出现20天,无凸起,按压不消失,捏起皮肤会消失。患者男性2个月1天
34
2024-11-16 14:54:10
我脸上有一个看起来像淤青的斑点,可能从满月开始就有了,大小和形状似乎没有变化。请问这是什么?需要治疗吗?患者男性3个月9天
33
2024-11-16 14:54:10
宝宝后脑勺发红,眼睛周围有时也发红,两个肩膀发青,之前有过紫癫。咨询病情及处理方法。患者女性5个月13天
51
2024-11-16 14:54:10
患儿家长发现孩子身上出现青灰色或蓝黑色斑片并逐渐增多,除后背外其他身体部位也有类似症状。患者女性8个月24天
6
2024-11-16 14:54:10
孩子骶尾部发青凹陷,担心是疾病。患者女性2岁7个月
59
2024-11-16 14:54:10
患者咨询关于皮肤蒙古斑及湿疹问题。想了解斑点是否可消退及处理方法。患者女性22岁
62
2024-11-16 14:54:10
宝宝身上有青斑,血常规显示病毒感染,无发热、流涕、打喷嚏等症状。患者男性7个月26天
8
2024-11-16 14:54:10
新生儿出生9天,手部和脚腕出现黑色斑片,无不适感,询问病因及护理建议。患者男性9天
59
2024-11-16 14:54:10

科普文章

宝宝屁股上的青斑要不要治疗?

蒙古斑是一种常见的皮肤病变,通常在婴儿出生时出现,其病因主要包括遗传因素、色素细胞分布异常、种族问题等。

1.遗传因素:蒙古斑可能与遗传因素有关,有些人可能具有家族史,即父母或近亲中有蒙古斑的人,其子女也更容易患有蒙古斑。

2.色素细胞分布异常:蒙古斑是由于胚胎期间,色素细胞(酪氨酸细胞)在胚胎皮肤深层的胚胎神经嵴区域停留而未迁移到更上层的皮肤导致的。这种色素细胞的分布异常导致了蒙古斑的形成。

3.种族问题:蒙古斑更常见于亚洲人、非洲人和原住民族群体,可能与不同人种的皮肤类型和色素沉着有关。

蒙古斑通常是良性的,不需要治疗,且会随着时间的推移逐渐消退,如果出现持续加重等现象,也可尽快到医院就诊和治疗。

         婴幼儿屁股有青色的斑块,如果最近有外伤病史,可能是外伤导致的瘀斑引起的,如果是出生后就有的,考虑可能是蒙古斑。蒙古斑是先天性真皮黑素细胞增多症,可发生于身体的任何部位,主要是宝宝腰部、臀部及背部有蓝色、暗青色斑点或斑块。类似于创伤后的瘀斑,多为在左右对称且大多是单数,主要呈圆形、椭圆形或方形者居多,边界一般不明显。一般不需要特殊处理,大部分斑块会在宝宝2岁左右就开始变淡,4岁左右完全消失,皮肤恢复为正常颜色,除了美观,对宝宝没有什么影响。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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