中南大学湘雅医院（Xiangya Hospital of Central South University）始建于1906年，坐落在人文荟萃的楚汉名城长沙，是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院，是教育部直属高校中南大学的附属医院，是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心，以精湛的诊疗技术、卓越的科教实力、深厚的文化底蕴享誉海内外。二十世纪初，美国耶鲁大学校友成立雅礼协会（Yale-China Association），掀开了来华兴医办学的历史帷幕。1905年，美国医学博士爱德华·胡美（Edward Hicks Hume，1876－1957）受雅礼协会委派来到中国，于次年在长沙西牌楼创建了雅礼医院（Yale Hospital）。1914年，湖南省政府委托湖南育群学会与美国雅礼协会合作，创办我国第一所中美合办的高等医学教育机构——湘雅医学专门学校，雅礼医院随之更名为湘雅医院（HsiangyaHospital），“湘”即湖南简称，“雅”即Yale之音译。建院伊始，湘雅医院即坚持以欧美最高标准融入办医理念，从长沙西牌楼一幢旧房起步，筚路蓝缕、精勤进取，发展成为中国著名的综合医院，培养造就了有“协和泰斗、湘雅轩辕”之称的著名医学家、中国科学院首批学部委员张孝骞，享誉世界的微生物学家、病毒学家汤飞凡，中美交流使者李振翩等多位现代医学名家。 新中国成立后，湘雅医院矢志不渝护卫人民健康，坚持不懈攻克疑难重症，屡次创造国内第一：首次采用针刺活检法确诊支气管癌，首次耳显微外科手术如镫骨手术，首次异体带十二指肠乳突开放胰腺导管的全胰腺移植，首次内窥镜下食道曲张血管结扎术，首次同种异体异位部分肝移植，首次体外循环下同种异体单肺移植，首次介入栓塞术治疗多发性动-静脉瘘，首次克隆遗传性耳聋致病基因GJB3，首次保留变性真皮与大张自体皮移植修复手部深度烧伤，首次复杂高风险的Cantrell五联征畸形矫治术，首次同胞姊妹间活体肝移植，首次3D打印辅助颅底肿瘤切除术，首次腹主动脉瘤带膜支架腔内隔绝术，首次原发性肝癌合并肝炎、肝硬化切除术，首次腹腔镜下全盆腔脏器切除术，首次内镜下椎管内硬膜下神经鞘瘤切除术，首次左心转流下胸腹主动脉人工血管置换术，首次确诊并救治罕见基因突变导致的原发性脑叶酸缺乏症，首次应用MR技术辅助完成全腹腔镜胰十二指肠切除术，首例IMIE智能视觉植入术，首次采用γ珠蛋白重激活技术治疗β0/β0重型地贫患者等，有力推动了医学事业发展，在神经肿瘤、神经系统退行性疾病、黑色素瘤、骨关节炎、显微外科等方面研究与诊疗处于全国领先水平。一部西医百年史，半壁江山湘雅人。百余年来，湘雅人以执着的医志、高尚的医德、严谨的医风、精湛的医术，书写了中国现代医学发展史的重要篇章，谱就了人民卫生健康事业的史诗颂歌。进入新时代，湘雅医院遵循“公勇勤慎、诚爱谦廉”院训，秉承“求真求确、必邃必专”院风，牢记“为医学立言、为健康立功、为生命立德”使命，践行“至善至新、至严至合”价值观，矢志“人民满意、湘雅特色、世界一流”愿景，临床诊疗、医学教育、学科建设、人才培养、科技创新等各项事业取得了长足发展，复旦大学医院排行榜科研学术排名全国第3位、综合排名全国第13位，三级公立医院绩效考核位居全国第8名，考评等级A++。百年风华正青春，千秋伟业催奋进。站在“两个一百年”奋斗目标历史交汇点，百年湘雅将永葆初心本色、牢记使命担当，在新时代中国特色社会主义思想指引下，立足新发展阶段，贯彻新发展理念，构建新发展格局，按照新时代党的卫生健康工作方针和科教工作方针，坚持以人民健康为中心，坚持以疑难危重疾病临床诊疗能力提升和科技创新突破为重点，坚持以加速度、跨越式、内涵型、高质量发展为基调，大力实施“12368”发展战略，持续优化学科建设、质量安全、人才培养、医学创新、运营管理、运行保障、考核评价和党建文化等“八大”体系，科学建设卓越、智慧、美丽、平安、人文和幸福“六大”特色，始终追求一流学科、一流品质和一流品牌“三大”目标，努力完成患者好看病、看好病和职工快乐筑梦、努力追梦、幸福圆梦“两大”任务，最终实现人民满意湘雅特色世界一流医院“一大”愿景，力争为人类健康事业作出新的更大贡献。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。
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