杞县人民医院,成立于1956年,是国家二级甲等综合医院,拥有丰富的医疗资源和专业的技术团队。医院在诊治高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院配备了先进的诊疗设备,如1.5T核磁共振、64排螺旋CT机等,为患者提供精准的诊疗服务。此外,杞县人民医院还拥有专业的血液科和新生儿科,对高苯丙氨酸血症等疾病的治疗具有丰富经验。医院始终坚持“以人为本,服务至上”的宗旨,致力于为患者提供优质的医疗服务。在杞县人民医院,患者可以享受到专业、高效、人性化的诊疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。