延边大学附属医院(延边医院)是吉林省卫生健康委委属的集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的延边朝鲜族自治州现代化综合医院，是延边地区的中心医院。医院创建于1946年9月20日，前身是吉林省省立医院，1994年在少数民族地区中率先被批准为“三级甲等”综合医院，是吉林省省级医联体牵头医院、吉林省区域医疗中心主体医院。在2021年全国三级公立医院绩效考核中位居A序列，在吉林省省属医院中排名第一医院占地面积12万平方米，医教研用建筑面积19万平方米，编制床位1500张，资产总值16亿多元。拥有西门子64排PET-CT、3.0T高场核花共振、320排640层CT、心血管造影系统、体外氧合设备ECMO)，计算机辅助导航系统、飞秒清光，高场移动式C型X线机、高清关书镜手术系统等先进设备。医院现有65个专业科室、37个护理单元、6个多学科诊疗中心、1个实验室、1个研究室和1个国家卫生健康委认证的临床基因扩增检验实验室。其中，肿痛专科和心血管专科获批国家重点临床专科建设单位:皮肤性病专业获批国家标准化过敏性疾病诊疗中小分中心，麻醉科获批中华医学会麻醉学分会区域麻醉培训中心，眼科获批吉林省省级干眼诊疗中心。医院秉承“服务为上、质量为首、技术为先、人才为本、激励为实、创新为主”的办院理念，依托临床重点专科建设，构建完善“外科微创化、诊断精准化、治疗舒适化”的现代诊疗模式医院在职职工共2200余人，其中高级职称400余人，一级教授1人，二级教授3人，二级教授13人，博十硕十1000余人，博十生导师16人硕上生导师201人，国务院持殊津贴享受者2人，吉林省拔尖创新人才、吉林省有突出贡献的中青年专家等17人。医院设有博士后科研工作站，医学一级学科博士、硕土学位授权点，临床医学、口腔医学一级学科硕土专业学位授权点。临床医学一级学科自2014年起，ES连续8年进入世界排名前1%行列，2022年获批吉林省世界一流学科培育计划学科。医院被认定为国家级全科医学科专科医师及住院医师规范化培训基地、中华医学会搬痕疙瘩与增生性搬痕研究中心、国家药物临床试验机构、国家继续医学教育培训基地、国家级皮肤医疗美容示范基地，拥有国家高级卒中中心及国家胸痛中心。医院先后获得了“全国五一劳动奖状集体”"全国医药卫牛系统先进集体”“全国卫牛计牛系统先进集体“吉林省五一劳动奖状集体”等荣誉称号。同时也涌现出“全国劳动模范”“全国五一劳动奖章”“中国侨界贡献奖””“全国优秀科技工作者'“中国医师奖”“全国医德标“全国二八红旗手"“全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进个人”“全国五一巾帼标兵”等先进个人。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。