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陆军特色医学中心,第三军医大学第三附属医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

中心由原陆军军医大学第三附属医院(对外称大坪医院)和野战外科研究所重建而成。位于重庆市渝中区,坐落在两江环抱、风景秀丽的佛图古关上,南俯长江,北瞰嘉陵,山水辉映,是全军唯一集医疗、教学、科研为一体的大型综合性军队医疗卫生机构,为国家首批三级甲等医院,中央首长来渝指定保健医院,重庆市首批涉外定点医院、医疗保险定点医院。医院占地总面积近20万余平方米,建筑总面积36万余平方米。拥有目前西南地区规模最大、功能先进,集人性化、智能化、数字化为一体的单体病房大楼,总建筑面积近12万平方米。人才实力医院形成了院士领衔,以领军人才、拔尖人才为骨干,以优秀中青年人才为主体的人才方阵。现有专业技术人员2000余人,其中高级技术职称200余名;博士、硕士生导师近200名;中国工程院院士1名;“973”项目首席科学家4名;“长江学者奖励计划”特聘教授3名;国家杰出青年基金获得者5名;“新世纪百千万人才工程”国家级人选3名;科技部创新团队1个;教育部创新团队1个;军队杰出专业技术人才奖2人;总后“三星人才11人;重庆市学科学术带头人18人。学科建设医院学科专业齐全,外科学所有三级专业均为国家重点学科。现有野战外科、骨科、普通外科、神经外科、胸心外科、泌尿外科、心血管内科、呼吸内科8个国家级重点学科;眼科、消化内科2个国家重点培育学科和军队“2110”重点建设学科(野战外科学)。有全军战创伤专科中心、全军胸外科专科中心和全军交通医学研究所;高血压代谢病、青光眼病、内耳疾病以及便秘为全军专病中心;妇产科、小儿科、泌尿外科为全军优生优育中心。战创伤医学、胸心外科、眼科学、神经内科、生物医学工程、肿瘤治疗学为重庆市重点学科,高血压病研究所、耳鼻咽喉-头颈外科研究所、交通医学研究所、创伤愈合与组织工程研究所、宫颈癌防治研究所、生物医学工程研究所为重庆市研究所,皮肤科为重庆市高校皮肤组织工程研究中心。教学科研医院所有临床学科和生物医学工程一级学科均为博、硕学位授权点,设有临床医学博士后科研流动站,承担了博士后、博士、硕士、本科、大专5个层次13个专业的教学任务,年培养各类学员1800余名,年招收进修生500余名,已建成临床示教、手术转录及远程教学系统和临床技能训练中心。《外科学及野战外科学》为国家精品课程;“创建现代军事医学学科体系培养新型军事医学人才的研究与实践”获国家教学成果一等奖;为国家住院医师规范化培训基地、国家卫生部内镜诊治培训基地、国家卫生部介入诊治培训基地、国家卫生部腹膜透析培训基地、军队及重庆市临床药师规范化培训基地、中国红十字基金会乡村医生培训基地...。医院具有良好的科研条件,为国家药品临床研究基地,拥有全军第一个国家重点实验室-创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室,全军“重中之重”建设实验室-战创伤基础研究实验室和全军重点实验室-交通医学实验室。高血压病实验室、创伤基础实验室、交通医学实验室、车辆生物安全碰撞实验室为重庆市重点实验室。承担了以国家“973”、“863”、国家自然科学基金重点级为代表的重大科研课题,课题总数660余项。先后获得军队、省部级二等奖以上奖励150余项,其中国家科技进步一等奖1项,国家自然科学二等奖1项,国家科技进步二等奖7项,军队、省部级一等奖24项,军队、省部级二等奖118项。近五年发表SCI、EI期刊高质量论文650余篇;5分以上SCI论文60余篇;入选F1000的高质量论文7篇。2014年发表SCI论文202篇,5分以上20篇、10分以上3篇。成功在《Cell》、《nature》、《Science》三大顶尖杂志发表论著。“十二五”获得国家专利400多件,2014年实现科技成果转化1000万元。每年举办大型国际学术会议4~5次,每年接待外国专家来访100余人次,每年100人次专家教授受邀出国交流。临床技术以急危重症和介入微创治疗为标志的医疗高新技术国内领先。建成了全国最早的大型集中式重症监护单元和西南地区最大的新生儿重症监护病房;以ICU、CCU、NICU、血液净化透析中心等科室构建的急危重症救治体系国内领先;率先在国内开展了心、肝、肺肾等大器官移植,小儿心脏移植填补了国内空白,肺移植存活时间居国内第二;率先在国内开展了中子刀治疗宫颈癌、脱钙骨移植治疗骨缺损、骨不连,游离空肠代食管术等新技术;开展了结肠重建食管术、体内雷管取出术、巨舌症等国内罕见手术;拥有全国第四家规范化的“一站式复合手术”平台,复合手术技术、脑血管病介入、心脏、肺、食管及肝、肠等微创手术、便秘外科治疗以及青光眼、梅尼埃病、代谢综合症的诊治等20余项技术迈入国内领先水平。拥有四大国家级技术培训基地:卫生部心血管疾病介入诊疗基地、卫生部脑卒中筛查及防控基地、卫生部内镜诊治培训基地、卫生部腹膜透析培训示范中心。以严重创伤救治为品牌的医疗特色鲜明。中心创伤医学专业获得2项“973”项目的滚动资助,创伤、烧伤及复合伤实验室为国家重点实验室,主编出版《实用创伤救治》、《多发伤救治学》、《灾害医学》等多部教材或专著,总结形成的严重战创伤救治理论和技术、批量伤员救治策略和技术享誉国内。创伤专科医院是我国首家医科大学附属医院中的专科医院、全军唯一的医学专科中心,构建了学科团队整体化救治模式,制定了严重创伤院内紧急救治流程,实现严重创伤一体化、全程紧急救治,总结形成的限制性复苏、紧急救治简明手术等损害控制新理论新技术显著缩短了严重创伤患者伤后确定性手术的时间,提高了救治效果,与重庆市50余家医院建立了创伤救治网络,年手术2000余台,救治严重创伤200余例,成功率达96%,从基础科研到临床应用形成了有效转化。医疗设备医院现有先进大型仪器设备3000余台/件,设备总价值达13亿元,处于全球医疗机构的一流水平。引进有德国西门子最新一代Biograph64排52环PET/CT和HR+PET,是西南地区唯一拥有两台PET的医院;高精尖设备有荷兰PhilipsBrilliance256排iCT,GE64排闪速VCT,西门子3.0T、1.5T磁共振成像系统,美国GE1.5T磁共振成像系统,意大利百胜四肢关节专用磁共振O-scan,美国GEInfiniaSPECT,美国GEInnova3100数字平板DSA,德国西门子AXIOMArtisdTA型大平板数字DSA,美国医科达IGRT医用直线加速器,荷兰Philips全自动单双平板DR,美国HOLogic数字化乳腺用X线机,美国GEVoluson高档彩超,迈柯维ROTAFLOW型ECMO系统,德国蔡司VisualMax全飞秒激光治疗仪、潘太克斯共聚焦显微内镜系统等,还拥有全身伽玛刀、头颅伽玛刀、中子刀、体外震波碎石机等国际一流的医疗设备,高新科研设备有瑞士布鲁克7.0T小动物磁共振、激光共聚焦显微镜成像系统、流式细胞仪等。1994年,被评为首批三级甲等医院,1996年被评为“爱婴医院”,1997年、1999年获全军“为部队服务先进医院”称号,2001年被批准为“重庆市首批涉外定点医院”,2002年被批准为“重庆市首批医疗保险定点单位”。先后获得“全国医院文化建设先进单位”、“全军双优服务先进单位”、“总后勤部为部队服务先进单位”、“总后安全稳定先进单位”、“总后勤部抗震救灾先进集体”、“重庆市拥政爱民先进单位”、“重庆市精神文明先进单位”、“重庆市物价信得过医院”、“重庆市爱心助残先进单位”、“重庆市抗震救灾先进集体”、“重庆市园林式单位”等荣誉称号。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

患友问诊

孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
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2024-11-17 13:37:56
我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
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2024-11-17 13:37:56
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
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2024-11-17 13:37:56
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
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2024-11-17 13:37:56
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
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2024-11-17 13:37:56
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
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2024-11-17 13:37:56
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
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2024-11-17 13:37:56
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
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2024-11-17 13:37:56
我的孩子有大前庭综合症,最近感冒、外伤后听力时好时坏,情绪不佳,今天早上完全听不到了,已经用药12天,求助于医生。
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2024-11-17 13:37:56
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
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2024-11-17 13:37:56

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

#尿路梗阻
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膀胱造口术,其适应症主要有以下几方面:
 
下尿路梗阻
 
• 如前列腺增生症,老年男性多发,增生的前列腺压迫尿道,使排尿困难,严重时可致尿潴留,药物治疗无效且不适宜手术者,需行膀胱造口术缓解症状。
 
• 尿道狭窄也会引起排尿障碍,由外伤、医源性损伤等导致的严重尿道狭窄,在治疗前为解决排尿问题,常需膀胱造口。
 
神经源性膀胱功能障碍
 
• 脑血管意外、脑肿瘤等中枢神经系统疾病,以及糖尿病周围神经病变等周围神经系统疾病,均可引发神经源性膀胱,导致膀胱逼尿肌收缩无力或尿道括约肌功能失调,出现排尿困难、尿潴留等,此时可考虑膀胱造口术。
 
其他情况
 
• 如尿道损伤,在损伤修复前,为保证尿液顺利排出,避免尿液外渗引发感染等并发症,需行膀胱造口术。
 
• 某些泌尿系统手术后,如膀胱、前列腺等部位的手术,为保证术后膀胱的充分休息和愈合,也会临时性行膀胱造口术。

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