梧州市工人医院,始建于1903年,历经118载辉煌,是广西地区最早具有规模和技术实力的综合医院之一。医院不仅作为梧州市首家西医医院,还专注于各类疾病的诊疗,其中包括高苯丙氨酸血症。我院设有梧州市地中海贫血研究中心,致力于苯丙氨酸羟化酶缺乏等遗传代谢疾病的诊断与治疗。配备有体外膜肺氧合(ECMO)、3.0T核磁共振等先进设备,并拥有一支专业的医疗团队,包括389名执业医师和776名护理人员。医院深入贯彻医疗体制改革,通过成立梧州市工人医院医疗集团,实现资源共享,为患者提供全方位、高质量的服务。在这里,我们承诺以“人民至上、生命至上”为宗旨,为患者带来健康希望。梧州市工人医院,您的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。