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山东省中医院丙酸血症专家

简介:

山东中医药大学附属医院、山东省中医院,作为国家中医药传承创新中心,专注于罕见病治疗研究,拥有卓越的诊疗实力。丙酸血症作为一种罕见的常染色体隐性遗传病,我院在治疗此类疾病方面具有显著优势。凭借先进的医疗技术和丰富的临床经验,我院在丙酸血症的诊断、治疗和康复方面取得了显著成果。医院设有专业的丙酸血症诊疗中心,配备先进的检测设备,致力于为广大患者提供精准、高效的医疗服务。山东中医药大学附属医院、山东省中医院,以患者为中心,致力于为罕见病患者提供优质的诊疗服务,为丙酸血症患者带来希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。

王培超 主治医师

中医内科杂病及骨伤疾病

好评 100%
接诊量 107
平均等待 -
擅长:中医内科杂病及骨伤疾病
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王晓萌 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:待补充
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张万里 主治医师

擅长中药调理代谢障碍类疾病,如各类肥胖:单纯性肥胖、产后肥胖、老年肥胖、三高症等; 擅长中药及针灸推拿治疗各类顽固性肌骨疼痛,如椎间盘突出引起的颈椎不适、腰椎不适,尤其对于四肢麻木疼痛有丰富经验。

好评 -
接诊量 -
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擅长:擅长中药调理代谢障碍类疾病,如各类肥胖:单纯性肥胖、产后肥胖、老年肥胖、三高症等; 擅长中药及针灸推拿治疗各类顽固性肌骨疼痛,如椎间盘突出引起的颈椎不适、腰椎不适,尤其对于四肢麻木疼痛有丰富经验。
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患友问诊

孩子被诊断为矮小症,生长激素治疗无效,基因检测发现丙酸血症,担心肝功能受损。患者男性12岁
43
2024-11-19 04:25:40
我的腿肚子很痒,可能一周多了,抹了丙酸什么的药膏,好像管点用。请问这是什么病?需要注意什么?患者男性20岁
41
2024-11-19 04:25:40
我的孩子11岁,经常流鼻涕,想知道丙酸是否适合他使用?
28
2024-11-19 04:25:40
一个月前查出血栓四项高,输血浆后未复查,最近感觉乏力嗜睡,怀疑凝血功能异常。患者男性73岁
11
2024-11-19 04:25:40
我有二型糖尿病和甲基丙二酸血症,担心是否会遗传给孩子?患者女性19岁
26
2024-11-19 04:25:40
我想了解甲钴胺片的副作用和注意事项,尤其是对于甲基丙二酸血症的治疗效果。
19
2024-11-19 04:25:40
我想咨询甲钴胺片的用途、副作用和疗程问题。
44
2024-11-19 04:25:40
皮肤瘙痒,考虑使用丙酸乳膏治疗。患者女性6岁
63
2024-11-19 04:25:40
孩子的戊二酸基肉碱升高,值为0.17,是否可能是戊二酸血症?患者女性10天
60
2024-11-19 04:25:40
50岁女性,想了解甲钴胺片的用途和注意事项,未用过其他药物。
65
2024-11-19 04:25:40

科普文章

#丙酸血症
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丙酸血症
我的罕见病(甲基丙二酸血症)宝宝八岁时候读儿歌
12岁的罕见病,甲基丙二酸血症的孩子,出生半个月发病,损伤了智力,作为父母,我们尽自己的全力,让他最好的活着。
出生半个月医生让放弃治疗的甲基丙二酸血症的宝宝,爸爸妈妈拼尽全力把你抢救回来了,现在是爸爸妈妈小帮手,,爱干活,爱分享的孩子。10岁时候
大家都知道痤疮丙酸杆菌和痤疮有很大的关系!但正常的人体表面都它的存在,而且是优势菌群,那么得痤疮的机会是均等的!为什么不是每个人都得呢?(遗传关系这里不谈,见个人视频讲解)痤疮丙酸杆菌不会自行移动,喜欢栖居在毛囊漏斗部下部,喜欢我们皮脂腺分泌的皮脂,来为它提供营养,在有氧无氧环境均可生存,只是在无氧环境生长繁殖更快!所以喜欢在毛囊漏斗部下部缺氧又有大量皮脂的环境下生长繁殖!正常情况下,毛囊皮脂腺导管是畅通的,随着皮脂的分泌外排,增殖的痤疮丙酸杆菌会随之排出体外!所以不会导致毛囊漏斗部下部的痤疮丙酸杆菌的堆积导致炎症反应!当毛囊皮脂导管堵塞后,皮脂分泌过多,这就给痤疮丙酸杆菌提供很好的无氧及丰富营养的环境,就会造成痤疮丙酸杆菌过度增殖!出现它抗原暴露;增殖及堆积的痤疮丙酸杆菌的产物游离脂肪酸小分子多肽各种酶类分泌的IL-1IL-8等共同诱导因子向毛囊周围趋化,破坏毛囊皮脂导管上皮细胞。破坏的毛囊皮脂导管导致其内容进入真皮而出现异物肉芽肿反应,出现结节囊肿等临床表现!所以痤疮丙酸杆菌在痤疮形成过程中是一个重要的推手!
观赏鱼疾病的防治9~丙酸睾酮让鱼变性
出生半个月发病,医生让放弃的甲基丙二酸血症的孩子,现在12岁了,现在是个爱笑,开朗,喜欢干活的大男孩。
产后第九天接到医院通知,可以去医院学习早产儿护理了就说明可以见到宝宝了她还住在保温箱,插着胃管,肚子上绑着24小时心电图仪器,生理性减重后1780g有室早,新生儿溶血症,黄疸,嗜酸粒细胞高出正常值这些都是因为我没保护好她,提前出来导致的各种问题。见到第一眼就忍不住哭了,到现在她还没出院,有的时候就拿着手机不停的看她的视频。一个人呆着的时候就哭一顿,对不起啊……还是失败了,让你一个人在那里受苦。那么小,那么脆弱,身上那么多管子。虽然狗爹一直说是🌲自己踢破胎膜出来的,我也一直在回忆到底哪里出错了,始终找不到原因,只有愧疚。希望你出院后一直好好的,健健康康的。刚刚做爸爸妈妈的我们才发现以前老人们说的当了爸妈才知道的揪心。
#丙酸血症
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丙酸血症
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