泰州市人民医院,始建于1917年,是一所具有百年历史的国家级三级甲等综合性医院。医院以“厚德博学,生命至上”为院训,致力于“群众满意,政府放心,职工幸福”。医院设有多个重点学科和专科,包括江苏省临床重点专科、泰州市临床重点专科等,其中苯丙酮尿症(PKU)治疗处于领先地位。医院拥有先进的医疗设备,如西门子64层PET-CT等,能够为患者提供全面的诊疗服务。医院设有多个医学中心,如胸痛中心、心衰中心等,致力于多学科协同救治。医院在PKU等疾病的治疗和研究方面具有丰富的经验和较高的专业水平,是泰州地区PKU患者的首选医院。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。