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南通大学第五附属医院高苯丙氨酸血症专家

简介:

泰州市人民医院,始建于1917年,是一所具有百年历史的国家级三级甲等综合性医院。医院以“厚德博学,生命至上”为院训,致力于“群众满意,政府放心,职工幸福”。医院设有多个重点学科和专科,包括江苏省临床重点专科、泰州市临床重点专科等,其中苯丙酮尿症(PKU)治疗处于领先地位。医院拥有先进的医疗设备,如西门子64层PET-CT等,能够为患者提供全面的诊疗服务。医院设有多个医学中心,如胸痛中心、心衰中心等,致力于多学科协同救治。医院在PKU等疾病的治疗和研究方面具有丰富的经验和较高的专业水平,是泰州地区PKU患者的首选医院。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。

马咏梅 副主任医师

从事内科及内分泌科20余年,熟练掌握内分泌系统常见病,多发病及多种内分泌系统疑难杂症的诊治,对糖尿病,甲状腺及肾上腺等相关疾病具有较深的理解

好评 100%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:从事内科及内分泌科20余年,熟练掌握内分泌系统常见病,多发病及多种内分泌系统疑难杂症的诊治,对糖尿病,甲状腺及肾上腺等相关疾病具有较深的理解
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李勇 副主任医师

耳鼻咽喉头颈外科常见病诊治,尤其擅长鼻内镜手术、耳显微手术、咽喉显微手术及头颈良恶性肿瘤手术(鼻内窥镜下鼻窦开放术、鼻中隔矫正术、鼻腔泪囊吻合术、耳内窥镜下鼓室成形术等)。

好评 99%
接诊量 8845
平均等待 2小时
擅长:耳鼻咽喉头颈外科常见病诊治,尤其擅长鼻内镜手术、耳显微手术、咽喉显微手术及头颈良恶性肿瘤手术(鼻内窥镜下鼻窦开放术、鼻中隔矫正术、鼻腔泪囊吻合术、耳内窥镜下鼓室成形术等)。
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吴凯 主任医师

呼吸及疑难危重病人的诊治、抢救及治疗,对各型呼衰的呼吸支持治疗;支气管镜下诊断及治疗;肺癌的规范化综合治疗

好评 -
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擅长:呼吸及疑难危重病人的诊治、抢救及治疗,对各型呼衰的呼吸支持治疗;支气管镜下诊断及治疗;肺癌的规范化综合治疗
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徐信兰 主任医师

擅长妇科良恶性肿瘤的规范化治疗和手术治疗,熟练掌握妇科疾病的腹腔镜,宫腔镜,经阴道及盆底功能障碍手术。

好评 100%
接诊量 82
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擅长:擅长妇科良恶性肿瘤的规范化治疗和手术治疗,熟练掌握妇科疾病的腹腔镜,宫腔镜,经阴道及盆底功能障碍手术。
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李华宏 主任医师

擅长中医 针灸 推拿康复 主治面神经麻痹、三叉神经痛、中风偏瘫、腰椎间盘突出症、坐骨神经痛、腰扭伤、腰肌劳损、颈椎病、肩、颈、腰、腿各种疼痛、肌肉瘫痪、肢体麻木、关节肿痛、肘臂酸胀、落枕、肩周炎、顽固性呃逆、小便困难、小儿遗尿等病,并可针灸减肥。

好评 -
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擅长:擅长中医 针灸 推拿康复 主治面神经麻痹、三叉神经痛、中风偏瘫、腰椎间盘突出症、坐骨神经痛、腰扭伤、腰肌劳损、颈椎病、肩、颈、腰、腿各种疼痛、肌肉瘫痪、肢体麻木、关节肿痛、肘臂酸胀、落枕、肩周炎、顽固性呃逆、小便困难、小儿遗尿等病,并可针灸减肥。
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王松华 副主任医师

常见肿瘤放化疗、靶向、免疫等综合性治疗。

好评 -
接诊量 1
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擅长:常见肿瘤放化疗、靶向、免疫等综合性治疗。
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郭文 副主任医师

儿童不是缩小版的成人儿童及青少年的骨科系统疾病有其独特之处,不能照搬成人的治疗方案特色技术一:儿童及青少年四肢骨折的微创治疗,零切开、闭合复位克氏针固定治疗肱骨髁上骨折,弹性髓内钉微创技术治疗儿童四肢长骨骨折。特色技术二:儿童及青少年良、恶性骨与软组织肿瘤的综合治疗。例如,应用弹性髓内钉减压引流+病灶内注射激素及硫酸钙治疗四肢长骨骨囊肿;应用病灶刮除+电刀烧灼+无水乙醇灭活+植骨术+弹性髓内钉技术治疗四肢长骨动脉瘤样骨囊肿;采用术前新辅助化疗+瘤段切除+肿瘤假体置换+术后化疗的综合疗法进行儿童四肢恶性骨肿瘤的保肢治疗。特色技术三:儿童及青少年运动系统畸形的矫正,包括1、发育性髋关节发育不良(DDH)的个体化治疗;2、儿童股骨头无菌性坏死的保守和手术治疗;3、儿童及青少年内外八字脚、下肢内外翻畸形、脊柱侧弯畸形的定制型支具矫正治疗;4、儿童及青少年先天性及后天性四肢畸形的个性化治疗,包括病理性儿童下肢内外翻畸形的8字钢板骨骺阻滞术微创治疗、Ilizarov技术截骨矫形治疗;肘内外翻畸形的截骨矫形治疗;应用Ilizarov肢体延长技术治疗儿童及青少年各种原因导致的肢体不等长。4、应用Ponseti石膏技术及微创跟腱手术矫正小儿及青少年先天性马蹄内翻足畸形。特色技术四:小儿关节镜技术。采用小儿关节镜技术为难复性先天性髋关节脱位患儿进行关节清理辅助复位、关节内骨骺骨折的关节镜下辅助复位、关节镜下肌性斜颈微创治疗、儿童膝关节滑膜活检及清扫、小儿关节剥脱性骨软骨炎的关节镜下治疗等。

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接诊量 -
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擅长:儿童不是缩小版的成人儿童及青少年的骨科系统疾病有其独特之处,不能照搬成人的治疗方案特色技术一:儿童及青少年四肢骨折的微创治疗,零切开、闭合复位克氏针固定治疗肱骨髁上骨折,弹性髓内钉微创技术治疗儿童四肢长骨骨折。特色技术二:儿童及青少年良、恶性骨与软组织肿瘤的综合治疗。例如,应用弹性髓内钉减压引流+病灶内注射激素及硫酸钙治疗四肢长骨骨囊肿;应用病灶刮除+电刀烧灼+无水乙醇灭活+植骨术+弹性髓内钉技术治疗四肢长骨动脉瘤样骨囊肿;采用术前新辅助化疗+瘤段切除+肿瘤假体置换+术后化疗的综合疗法进行儿童四肢恶性骨肿瘤的保肢治疗。特色技术三:儿童及青少年运动系统畸形的矫正,包括1、发育性髋关节发育不良(DDH)的个体化治疗;2、儿童股骨头无菌性坏死的保守和手术治疗;3、儿童及青少年内外八字脚、下肢内外翻畸形、脊柱侧弯畸形的定制型支具矫正治疗;4、儿童及青少年先天性及后天性四肢畸形的个性化治疗,包括病理性儿童下肢内外翻畸形的8字钢板骨骺阻滞术微创治疗、Ilizarov技术截骨矫形治疗;肘内外翻畸形的截骨矫形治疗;应用Ilizarov肢体延长技术治疗儿童及青少年各种原因导致的肢体不等长。4、应用Ponseti石膏技术及微创跟腱手术矫正小儿及青少年先天性马蹄内翻足畸形。特色技术四:小儿关节镜技术。采用小儿关节镜技术为难复性先天性髋关节脱位患儿进行关节清理辅助复位、关节内骨骺骨折的关节镜下辅助复位、关节镜下肌性斜颈微创治疗、儿童膝关节滑膜活检及清扫、小儿关节剥脱性骨软骨炎的关节镜下治疗等。
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朱俊国 副主任医师

擅长高血压,冠心病,心动过速,心动过缓,心力衰竭等

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接诊量 7
平均等待 2小时
擅长:擅长高血压,冠心病,心动过速,心动过缓,心力衰竭等
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李亚星 主任医师

胸部肿瘤及消化道肿瘤的放化疗

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接诊量 5
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擅长:胸部肿瘤及消化道肿瘤的放化疗
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范琳 副主任医师

神经内科脑血管病,认知障碍、睡眠障碍及神经系统变性疾病

好评 -
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擅长:神经内科脑血管病,认知障碍、睡眠障碍及神经系统变性疾病
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患友问诊

40多天宝宝苯丙氨酸偏高,能否用药?急询专业解答。
17
2024-11-06 20:50:47
早产儿多种氨基酸高,染色体检查正常,脑白质损伤,脑室内积血。患者女性26岁
64
2024-11-06 20:50:47
尿酸和丙氨酸升高,无痛风症状。患者男性23岁
10
2024-11-06 20:50:47
新生儿苯丙氨酸偏高,寻求专业解答。患者女性23天
7
2024-11-06 20:50:47
患者连续两周丙氨酸水平升高,通过京东平台在线询问医生,寻求专业建议。
3
2024-11-06 20:50:47
孩子足底血筛查结果显示Met/Phe偏高,家长担心是否为高苯丙氨酸血症或同型半胱氨酸血症,需要了解更多信息。患者男性25天
50
2024-11-06 20:50:47
丙氨酸偏高,服用异维A三个月后停药,停药半个月后询问是否能够恢复正常。
5
2024-11-06 20:50:47
患者王泽炯因遗传病需复查苯丙氨酸,检测结果良好,关注后续是否需要继续复查和注意事项。患者男性2岁11个月
60
2024-11-06 20:50:47
47岁患者,丙氨酸过高,血糖偏高,湿气重,想了解祛湿方法。
12
2024-11-06 20:50:47
我丙氨酸指标升高,医生开了护肝片,想知道能否与补血药一起服用?
68
2024-11-06 20:50:47

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令人不食人间烟火的基因
如果你的尿酸高于500,那你千万不能掉以轻心。身体出现这个信号,当心发展成尿毒症。
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尿酸高没症状,需要治疗吗?
个案分析,经四诊合参综合辨证,不具普适性,如有不适建议线下就医
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