江苏徐州，一座历史悠久的的文化名城，素有“五省通衢”之称，在风景秀丽的云龙湖畔，坐落着江苏省最大的企业医院——徐州矿务集团总医院。徐州矿务集团总医院暨徐州医科大学院第二附属医院，创建于1971年，历经40余年的风雨历程，已发展为一所占地面积4.5万平方米的综合医院，淮海医院管理集团旗下的龙头医院。淮海医院管理集团是由徐矿集团、复星医药、泰康人寿三家组成的混合所有制医院集团，旗下还有徐矿一院、徐矿二院等19家医疗机构，共同打造淮海经济区一流的医疗联合体。目前已形成创伤、肿瘤、心脑血管疾病、微创外科、骨科、消化疾病内镜治疗及糖尿病防治、职业病防治等主要医疗特色，现拥有神经内科、心血管内科、呼吸内科、骨科和放疗科5个江苏省临床重点专科、徐州市首批胸痛中心、卒中中心、创伤救治三大专病中心，影像科、心胸外科、普外科、肿瘤内科、内分泌科、放疗科（伽马刀）、消化内科、神经外科、重症医学科、妇产科、麻醉科、康复科、肾内科、血液科、糖尿病护理、肿瘤内科护理、呼吸内科护理、消化内科护理和神经内科护理31个徐州市重点专科，实际开放床位1800张。医院占地面积4.5万平方米，设置32个病区，39个临床科室，12个医技科室。其中高级职称462人，医学硕、博士422人；徐州医科大学教授、副教授37人，硕士生导师37人，徐州市领军人才1人，徐州市十大医学创新团队1个，特聘国内一流首席专家100余人。院内设有徐州医科大学肿瘤防治研究所、江苏省煤矿创伤急救研究所、徐州市糖尿病防治研究所、国家矿山医疗救护徐州分中心。中国医学科学院阜外心血管病医院徐州心血管病技术中心、钦伦秀肝胆肿瘤特级专家工作站、李兆申消化院士工作站等相继入驻徐矿总医院。拥有先进的VitalBeamTM智能直线加速器、GERevolutionCT、GE3.0T750wMRI磁共振、GEE10彩超、CT直线加速器、头体合一伽马刀高精尖医疗设备178台（件）、手术室、ICU、CCU室设备精良。建有淮海经济区首家精准医疗临床应用中心实验室，配备Q-PCR、3730XL、ddPCR、Hiseq3000、CTC等高端仪器、设备。技术力量雄厚、人才梯队合理、管理手段科学，工作流程规范严谨。与英国牛津大学、北京阜外医院、江苏省肿瘤医院等合作，并派遣专家赴英国、法国、加拿大等国家和港、澳、台等地区进行考察、学习、交流，已形成了一批有影响的专业科室和技术团队。江苏省肿瘤医院是为国内较早成立的省级肿瘤防治研究所之一。在国内享有较高声誉，连续四年入围复旦大学医院管理研究所公布的“全国最佳肿瘤学专科声誉排行榜”前十位。聚集了全国肿瘤基础研究、肿瘤放疗、化疗、手术治疗等优秀的专家团队，为全省及华东地区肿瘤防、治、研、教、技术指导中心。江苏省肿瘤医院与徐州矿务集团总医院（淮海肿瘤医院）在徐州联合成立“江苏省肿瘤医院技术合作医院”，是我市唯一一家技术合作医院。每周五、周六，省肿瘤医院派出知名专家来院坐诊、会诊、查房及手术等，全面提高了我市肿瘤诊治技术水平，极大的方便了徐淮地区广大肿瘤患者。十一五至十二五期间，共获得国家自然科学基金4项，省部级课题47项，市厅级课题83项；江苏省、煤炭部新技术引进奖20项，江苏省科技进步奖8项；徐州市新技术引进奖46项，徐州市科技进步奖29项。发表省级、国家级学术论文1342篇，发表中华级学术论文53篇，发表SCI专业学术论文24篇；每年在省级、国家级、国际级学术会议上交流100余人次。一直以来，医院坚持重点扶持技术精、队伍齐、影响大的科室向重点学科、专科迈进，不断创新与引进医疗技术，提高医院核心竞争力。坚持医疗新技术、新项目、新理念的引进和利用，遵循“院有重点、科有特色、人有专长”的技术发展特色，紧密跟踪医学前沿技术发展，大力推进科技创新，积极打造专科技术优势。围绕开放发展战略，医院还积极寻求对外合作，与英国牛津大学、北京阜外医院、江苏省肿瘤医院等合作，并派遣专家赴英国、法国、加拿大等国家和港、澳、台等地区进行考察、学习、交流，开拓视野，提高认识，借势发展。目前，徐矿总医院已形成了一批有影响的专业科室和技术团队，在人员、医疗器械配备等方面给予支持，积极申报徐州市重点专科，向更高层次发展。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。