荆门市妇幼保健院（荆门市妇女儿童医院）是一家专注于妇女儿童健康的医疗机构，拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院始建于1981年，占地面积13992平方米，业务用房面积9003平方米，设有妇科、产科、儿科等多个专业科室，配备有实时三维彩超、三晶片腹腔镜等先进设备。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验，为患者提供全面的诊疗服务。医院秉承“建地区一流妇女儿童医院，保一方妇女儿童健康”的宗旨，致力于为全市妇女儿童提供优质的医疗服务，包括高苯丙氨酸血症的筛查、诊断和治疗，让患者在家门口就能享受到专业、温馨的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。