湖州市吴兴区人民医院,始建于1952年,是一所集医疗、科教、预防、保健、康复为一体的二级乙等综合性公立医院。医院在诊治高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业优势,拥有经验丰富的专业团队和先进的医疗设备。医院承担了浙江省助理全科医师规范化培训基地的职责,并积极选派各科骨干进修学习,致力于将所学应用于临床实践。医院在内科、儿科等领域开展了针对高苯丙氨酸血症的规范化治疗,并建立了完善的病种路径化管理,以控制医疗费用,减轻患者负担。吴兴区人民医院,致力于为患者提供高质量、人性化的医疗服务,助力患者战胜疾病。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。