玉林市妇幼保健院是国家三级甲等妇幼保健院,成立于1978年,是玉林地区及周边各地妇女儿童的主要医疗、保健、教学单位。医院拥有先进的医疗设备和强大的专家队伍,提供产科、妇科、儿科、生殖医学、乳腺疾病专科等临床科室,并设有优生遗传科、儿童保健科、妇女保健科等保健科室。同时,医院还开展人类辅助生殖技术和亲权鉴定技术,成立了不孕不育临床医学研究中心和儿童孤独症临床医学研究中心。医院致力于儿童优先,母亲安全的服务理念,提供全面的妇幼健康服务,包括妇幼保健、产前诊断、产科急救、新生儿救治等方面。此外,医院还承担了基层妇幼健康业务指导、人员培训、妇幼卫生信息收集等公共卫生职能。针对支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病,医院拥有丰富的临床经验和治疗能力,提供专业的诊疗服务,并开展健康教育和预防措施,以帮助患者和社会更好地了解和预防相关疾病。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。