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武钢总医院酪氨酸代谢紊乱症专家

简介:

华润武钢总医院,始建于1958年,是国家认证的三级甲等综合医院,具有丰富的遗传病诊疗经验。特别是针对因缺乏代谢酪氨酸酶引起的遗传病,医院设有专门的遗传病专科,拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队。医院每年接待大量遗传病患者,积累了丰富的临床经验。医院致力于为患者提供最优质的医疗服务,以“一切为了大众健康”为使命,践行“诚实守信、业绩导向、以人文本、合作共赢”的核心价值观。华润武钢总医院,致力于为患者提供信得过的医疗服务,是您治疗遗传病的最佳选择。由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病,遗传因素,全身,药物治疗,手术治疗,特林蛋白缺乏症,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,避免进食酪氨酸含量高的食物,血常规,生化检查,血氨基酸和有机酸分析,酶学检查,。

吴晓冬 副主任医师

慢性阻塞性肺病,支气管哮喘点等慢病管理,慢性咳嗽,肺部感染,肺结节病的诊治及肺恶性肿瘤的诊断,支气管镜及介入治疗

好评 100%
接诊量 95
平均等待 -
擅长:慢性阻塞性肺病,支气管哮喘点等慢病管理,慢性咳嗽,肺部感染,肺结节病的诊治及肺恶性肿瘤的诊断,支气管镜及介入治疗
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谢卫东 副主任医师

擅长于颈肩腰腿痛、关节痛、带状疱疹后神经痛等慢性、难治性疼痛的诊断及射频热凝脉冲调制、低温等离子髓核消融、脊柱内镜下椎间盘突出物摘除等微创、微创介入治疗。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长于颈肩腰腿痛、关节痛、带状疱疹后神经痛等慢性、难治性疼痛的诊断及射频热凝脉冲调制、低温等离子髓核消融、脊柱内镜下椎间盘突出物摘除等微创、微创介入治疗。
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徐秀兰 副主任医师

慢性胃炎,慢性腹泻,反流性食管炎,消化不良,消化道出血,腹痛,肝功能异常,胰腺炎,胃肠息肉。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 20小时
擅长:慢性胃炎,慢性腹泻,反流性食管炎,消化不良,消化道出血,腹痛,肝功能异常,胰腺炎,胃肠息肉。
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李小燕 副主任医师

病毒性肝炎,肝硬化,肠道疾病,发热等

好评 99%
接诊量 3.8万
平均等待 2小时
擅长:病毒性肝炎,肝硬化,肠道疾病,发热等
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秦庆 副主任医师

胃炎,胃食管反流病,功能性胃肠病,消化性溃疡,胆胰疾患,慢性肝病

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:胃炎,胃食管反流病,功能性胃肠病,消化性溃疡,胆胰疾患,慢性肝病
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卢惠明 副主任医师

熟悉内科常见慢病的管理,擅长冠心病、高血压、糖尿病及其各种急慢性并发症、低血糖症、甲状腺疾病、肥胖症、下丘脑垂体疾病、肾上腺疾病、高脂血症、痛风、骨质疏松的诊治。

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:熟悉内科常见慢病的管理,擅长冠心病、高血压、糖尿病及其各种急慢性并发症、低血糖症、甲状腺疾病、肥胖症、下丘脑垂体疾病、肾上腺疾病、高脂血症、痛风、骨质疏松的诊治。
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邓文杰 副主任医师

胃肠肿瘤(胃癌、结肠癌、直肠癌)、腹壁疝、乳腺癌、甲状腺疾病、急腹症(急性腹痛)。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:胃肠肿瘤(胃癌、结肠癌、直肠癌)、腹壁疝、乳腺癌、甲状腺疾病、急腹症(急性腹痛)。
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吕警军 副主任医师

肛肠常见病,多发病的治疗。擅长PPH,RPH及新型硬化剂微创手术及各类传统手术治疗各类痔,擅长治疗各种类型内痔、外痔、混合痔、高低位肛瘘、肛周脓肿、肛裂、肛乳头肥大、直肠息肉、肛门湿疣、肛门狭窄、肛窦炎、肛周瘙痒症,便秘等。特别是在加速伤口愈合方面,有自己独特的治疗手段。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:肛肠常见病,多发病的治疗。擅长PPH,RPH及新型硬化剂微创手术及各类传统手术治疗各类痔,擅长治疗各种类型内痔、外痔、混合痔、高低位肛瘘、肛周脓肿、肛裂、肛乳头肥大、直肠息肉、肛门湿疣、肛门狭窄、肛窦炎、肛周瘙痒症,便秘等。特别是在加速伤口愈合方面,有自己独特的治疗手段。
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郑亚萍 副主任医师

长期从事消化内科常见病及急危重症如肝硬化并发症、急性胰腺炎等诊治。熟练掌握消化道内镜技术,常年开展胃肠镜检查、染色放大内镜精查、超声内镜检查等,以及镜下治疗,如内镜下胃肠道息肉切除、内镜下止血、取消化道异物、内痔镜下治疗、食管胃底静脉曲张镜下治疗等工作。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:长期从事消化内科常见病及急危重症如肝硬化并发症、急性胰腺炎等诊治。熟练掌握消化道内镜技术,常年开展胃肠镜检查、染色放大内镜精查、超声内镜检查等,以及镜下治疗,如内镜下胃肠道息肉切除、内镜下止血、取消化道异物、内痔镜下治疗、食管胃底静脉曲张镜下治疗等工作。
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王茹 副主任医师

老年患者常见多发疾病的慢病管理,专注糖尿病及相关心脑血管疾病的慢病管理,甲状腺疾病的管理

好评 100%
接诊量 161
平均等待 -
擅长:老年患者常见多发疾病的慢病管理,专注糖尿病及相关心脑血管疾病的慢病管理,甲状腺疾病的管理
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患友问诊

我最近感觉身体不适,可能是肝功能异常,想了解一下丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片的使用方法和注意事项。患者信息:无药物过敏史或不良反应,肝肾功能正常。
19
2024-11-06 19:03:25
患者咨询关于孩子酪氨酸高及尿道下裂问题,想了解治疗方法和注意事项。患者男性1岁11个月
8
2024-11-06 19:03:25
宝宝17天大,前几天感冒时做了43病检查,结果显示酪氨酸升高,C3C2也有点高,目前还有黄疸,想了解这些结果的含义和处理方法。患者男性1个月
10
2024-11-06 19:03:25
19天大的宝宝酪氨酸值复查咨询。患者女性5天
65
2024-11-06 19:03:25
黄褐斑,35岁女性,咨询氨甲环酸治疗及生活习惯建议。
12
2024-11-06 19:03:25
5岁儿童脚面和胳肢窝出现白斑,怀疑是白癜风,想了解如何治疗和日常护理。
47
2024-11-06 19:03:25
白发,咨询改善方法
23
2024-11-06 19:03:25
患者近期征兵体检发现缺少酪氨酸酶,咨询如何检查和治疗。医生告知患者可以采用多种方法检查,并建议进行酪氨酸酶活性检测。患者男性22岁
2
2024-11-06 19:03:25
6岁儿童营养咨询,家长关心是否需要补充酪氨酸。
56
2024-11-06 19:03:25
白癜风患者,咨询补充酪氨酸酶药物的使用及饮食建议。
49
2024-11-06 19:03:25

科普文章

#酪氨酸代谢(紊乱)症#糖尿病植物神经病变
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植物神经紊乱症会不会自愈,首先要看症状严重程度还有持续时间。若问题出现比较短,如 3-5 天之内,推荐患者首选倾诉治疗,与心理治疗师或者较熟悉的人把干扰的情绪问题说出来,观察倾诉之后症状能不能得到缓解。若得到缓解或症状逐渐消失,则为自愈。积极参加体育运动锻炼以后,使压力得到释放,这是两种比较简单方法。

若这些问题持续超过 2 周,而且说是这些情况比较重,需判断其严重程度。若干扰正常生活,如工作受到影响、注意力不集中、生活方面严重睡眠障碍、入睡困难、早醒等症状。若持续 2 周以上就能诊断为焦虑抑状态。这种情况下若是进行单纯自调节,自愈可能会有一些困难。这种情况下,更多推荐到医院来就诊,让医生给出专业意见或配合药物治疗或缓解这种情况。

#酪氨酸代谢(紊乱)症#糖尿病植物神经病变
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植物神经紊乱即神经官能症,常见睡眠不好、睡眠障碍、胃肠道不适、反酸、嗳气、头昏沉、提不起精神,其实这些属于焦虑、抑郁的范畴。

西医提倡改善睡眠,可以用安定类的药物改善睡眠。反酸、嗳气这种情况,看其是不是有实质疾病,比如反流性食管炎,要针对疾病治疗。

如果除外这些情况,这些病是情绪问题。如果谈到特别的食物,研究发现灵芝孢子粉这类对情绪有改善。对简单的神经衰弱,比如灵芝孢子粉,或者枣仁安神这类口服液有调整,患者可以去找中医进行咨询。

但是从西医角度,应改善情绪进行治疗,首先多运动、积极参加活动,比如跑步,能增体内内源性多巴胺的分泌,改善人的情绪,从而缓解神经衰弱症状;药物治疗如拮抗焦虑、抑郁药物,SSRI 类、SNRI 类的 5-羟色胺或者双通道药物改善情绪。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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