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武汉科技大学附属天佑医院先天性颜面畸形专家

简介:

武汉科技大学附属天佑医院建院于1983年10月20日,曾为“武汉铁路中心医院”。1996年9月,通过评审,正式跨入卫生部命名的三级甲等医院行列。2004年11月25日,医院由武汉铁路局正式移交武汉科技大学管理,更名为“武汉科技大学附属医院”,同时成为“武汉科技大学临床学院”。2008年8月27日省卫生厅同意武汉科技大学附属医院更名为“武汉科技大学附属天佑医院”(以下简称“天佑医院”)。历经39年,医院发展成一所集医疗、教学、科研、预防为一体的综合性大学直属附院。医院毗邻武昌火车站东广场,占地面积80多亩,医疗用房90000多平方米,设有41个临床、医技科室,1个分院,1个社区卫生服务站。医院编制床位1000张,目前开放800张。医院现有职工1200多人,高级职称240多人,硕士、博士学历170多人,在国家、省、市各类专业委员会任委员以上职务的有150多人。医院注重临床与科研、教学并重的发展战略,专科门类齐全;各类诊疗设备先进、完备;引进和培养了一大批高层次专业人才和学科带头人,立足重点专科建设,大力发展特色专科,在临床和科研等方面取得了丰硕成果;建有高规格的临床科研平台--天佑转化医学中心和专(兼)职的科研团队;拥有功能齐备的临床医学本科教学体系和国家住院医师规范化培训基地;同时拥有教育部临床医学一级学科专业硕士学位授权点。2020年,医院荣获湖北省“五一”劳动奖状,抗击新冠肺炎疫情期间,同济天佑医院全体干部职工舍生忘死,英勇奋战,被盛赞为“体现了家国情怀与责任担当”,同时,被各大媒体广泛宣传报道。医院共有1人被评为全国抗击新冠肺炎疫情先进个人,3人被评为全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进个人,1人被评为全国三八红旗手,4人被评为湖北省抗击新冠肺炎疫情先进个人,1人被评为武汉市抗击新冠肺炎疫情先进个人,1人被评为武汉杰出护理管理者,2人被评为武昌区抗击新冠肺炎疫情先进个人。医院还获得湖北省和武昌区抗击新冠肺炎疫情先进集体。2022年1月5日,医院新建综合大楼顺利封顶,是一座集门诊、急诊、住院、医技、科研、教学等功能为一体的综合性大楼。新建综合楼兼顾“平战结合”,设置一整层“可转换”床位,并配备隔离抢救室、隔离病房等,可实现传染病全过程独立救治。新大楼集智能化、自动化、节能化为一体,配备楼宇自动系统、杂交手术室、物联网等先进系统。医院拥有3.0T磁共振、超高端CT、3D腹腔镜、血管造影机、乳腺机、四维/三维彩超等先进诊疗手术设备,并且引进了世界上最先进的达芬奇手术机器人,即将投入使用,更好地为患者提供服务。与同济携手的天佑医院将继续秉承“大医精诚、天佑健康”的理念,为广大群众提供有力的医疗技术和贴心的服务,营造“大健康”的良好医疗环境,为全省医疗卫生事业的发展贡献新的力量。2019年1月25日,武汉科技大学与华中科技大学同济医学院附属同济医院正式签订了《武汉科技大学--华中科技大学同济医学院附属同济医院医联体共建协议》。专科帮扶全覆盖,每天都有同济专家来院坐诊、查房、手术,开展了近百项新技术新业务,填补了多项空白。通过同济医院持续全方位帮扶,医院的医疗技术和管理水平明显提升,各项业务指标显著提高,朝着医教研全方位发展的现代化综合性医院稳步迈进。“同济天佑医院医联体”将助力天佑医院提高综合实力,为创建区域性医学中心,建设健康湖北作出更大贡献。先天性的面部骨骼发育生长异常,面部肌肉萎缩畸形,导致面部的不对称,遗传因素和母体因素,面部,手术治疗,无,合理膳食,摄入高蛋白、高维生素、低脂肪的食物,避免暴饮暴食,体格检查,X线检查,。

宋斌 副主任医师

擅长呼吸内科常见疾病,如各类型肺炎(新冠肺炎、支原体肺炎、病毒性肺炎、细菌性肺炎、间质性肺炎、肺非结核分枝杆菌肺病、卡氏肺孢子虫肺炎等)的诊断及鉴别诊断。擅长各类型结核病(肺结核病、淋巴结结核、骨结核、胸/腰椎椎体结核、儿童结核病、卡介苗病、结核性脑膜炎、结核性胸膜炎、结核性腹膜炎、结核性心包炎、肺外结核病、耐药肺结核病、潜伏结核感染)的诊治,尤其擅长儿童结核病的鉴别诊断与治疗。擅长艾滋病、乙肝等传染病的诊治和预防;擅长新冠及后续康复治疗指导;擅长慢性阻塞性肺病、肺气肿、慢性咳嗽、感冒、感染性发热、变应性咳嗽、哮喘、支气管炎、肺纤维化、肺结节病、支气管内膜炎、支气管狭窄、胸膜炎、胸腔积液、呼吸道危急重症的诊断和治疗。对呼吸道三大危重症:咯血、肺栓塞、气胸的鉴别诊治有丰富的临床经验。擅长传染性单核细胞增多症、含铁血红素肺病、耐药肺结核病、原发性肺结核病、继发性肺结核病、难治性肺炎支原体肺炎、儿童EB病毒感染、儿童巨细胞病毒感染、儿童腺病毒感染、幼儿百日咳、儿童轮状病毒感染的诊治。擅长诊治儿童发热,鼻塞,流涕,扁桃体炎等上呼吸道疾病;支气管炎,肺炎等引起的咳嗽,咳痰,喘息等病症。擅长急性呼吸窘迫综合征、急性呼衰、慢性呼衰、呼吸机相关性肺炎、含铁血黄素肺炎、肺泡蛋白沉着症、失眠的诊治。擅长运用和调控呼吸机治疗各型呼吸功能受损性疾病,以及睡眠呼吸暂停综合征的鉴别诊治。

好评 100%
接诊量 1157
平均等待 15分钟
擅长:擅长呼吸内科常见疾病,如各类型肺炎(新冠肺炎、支原体肺炎、病毒性肺炎、细菌性肺炎、间质性肺炎、肺非结核分枝杆菌肺病、卡氏肺孢子虫肺炎等)的诊断及鉴别诊断。擅长各类型结核病(肺结核病、淋巴结结核、骨结核、胸/腰椎椎体结核、儿童结核病、卡介苗病、结核性脑膜炎、结核性胸膜炎、结核性腹膜炎、结核性心包炎、肺外结核病、耐药肺结核病、潜伏结核感染)的诊治,尤其擅长儿童结核病的鉴别诊断与治疗。擅长艾滋病、乙肝等传染病的诊治和预防;擅长新冠及后续康复治疗指导;擅长慢性阻塞性肺病、肺气肿、慢性咳嗽、感冒、感染性发热、变应性咳嗽、哮喘、支气管炎、肺纤维化、肺结节病、支气管内膜炎、支气管狭窄、胸膜炎、胸腔积液、呼吸道危急重症的诊断和治疗。对呼吸道三大危重症:咯血、肺栓塞、气胸的鉴别诊治有丰富的临床经验。擅长传染性单核细胞增多症、含铁血红素肺病、耐药肺结核病、原发性肺结核病、继发性肺结核病、难治性肺炎支原体肺炎、儿童EB病毒感染、儿童巨细胞病毒感染、儿童腺病毒感染、幼儿百日咳、儿童轮状病毒感染的诊治。擅长诊治儿童发热,鼻塞,流涕,扁桃体炎等上呼吸道疾病;支气管炎,肺炎等引起的咳嗽,咳痰,喘息等病症。擅长急性呼吸窘迫综合征、急性呼衰、慢性呼衰、呼吸机相关性肺炎、含铁血黄素肺炎、肺泡蛋白沉着症、失眠的诊治。擅长运用和调控呼吸机治疗各型呼吸功能受损性疾病,以及睡眠呼吸暂停综合征的鉴别诊治。
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汪六六 主治医师

睡眠障碍,焦虑障碍,抑郁发作,躯体形式障碍,疑病症等疾病的诊断及治疗,擅长精神分裂症,双相情感障碍等疾病的诊治,物质依赖等等。门诊出诊时间:周三或周六全天。

好评 99%
接诊量 3.7万
平均等待 15分钟
擅长:睡眠障碍,焦虑障碍,抑郁发作,躯体形式障碍,疑病症等疾病的诊断及治疗,擅长精神分裂症,双相情感障碍等疾病的诊治,物质依赖等等。门诊出诊时间:周三或周六全天。
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何杰 主治医师

国家三级甲等公立医院主治医师,国家中级心理治疗师,中共党员,擅长对失眠、焦虑症、抑郁症、躁狂症、双相情感障碍、心境障碍、强迫症、疑病症、躯体形式障碍、器质性精神障碍、癫痫性精神病、精神分裂症、进食障碍、酒依赖各类等精神问题及各种人际关系,职场,婚恋等心理问题的咨询与治疗,注重保护患者隐私,欢迎就诊咨询。

好评 99%
接诊量 5.5万
平均等待 1小时
擅长:国家三级甲等公立医院主治医师,国家中级心理治疗师,中共党员,擅长对失眠、焦虑症、抑郁症、躁狂症、双相情感障碍、心境障碍、强迫症、疑病症、躯体形式障碍、器质性精神障碍、癫痫性精神病、精神分裂症、进食障碍、酒依赖各类等精神问题及各种人际关系,职场,婚恋等心理问题的咨询与治疗,注重保护患者隐私,欢迎就诊咨询。
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黄承芳 主任医师

神经内科常见病、多发病、疑难病的诊治有较丰富的临床经验

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擅长:神经内科常见病、多发病、疑难病的诊治有较丰富的临床经验
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杨杨 主任医师

内分泌代谢疾病(糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病、性腺疾病、骨质疏松症、肥胖、痛风、多囊卵巢综合症、围更年期综合征、生长发育异常等)及风湿免疫系统疾病

好评 98%
接诊量 62
平均等待 -
擅长:内分泌代谢疾病(糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病、性腺疾病、骨质疏松症、肥胖、痛风、多囊卵巢综合症、围更年期综合征、生长发育异常等)及风湿免疫系统疾病
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任宏伟 副主任医师

X线、CT、MRI报告解读,胸腹部病变诊断,对肺结节的诊断有独到见解。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:X线、CT、MRI报告解读,胸腹部病变诊断,对肺结节的诊断有独到见解。
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郐国虎 副主任医师

擅长神经外科各种疾病诊疗如脑出血,脑外伤,颅内感染,癫痫,脑肿瘤,脑积水,三叉神经痛,面肌痉挛及神经外科术后康复的诊疗。

好评 100%
接诊量 81
平均等待 -
擅长:擅长神经外科各种疾病诊疗如脑出血,脑外伤,颅内感染,癫痫,脑肿瘤,脑积水,三叉神经痛,面肌痉挛及神经外科术后康复的诊疗。
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万为滔 副主任医师

精神分裂症,双相情感障碍,器质性精神障碍,酒精所致精神障碍等等

好评 100%
接诊量 37
平均等待 -
擅长:精神分裂症,双相情感障碍,器质性精神障碍,酒精所致精神障碍等等
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蔡良敏 主治医师

擅长皮肤外科,美容缝合及常见病多发病的诊治

好评 99%
接诊量 1956
平均等待 4小时
擅长:擅长皮肤外科,美容缝合及常见病多发病的诊治
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周静 主治医师

擅长泌尿道感染、蛋白尿、血尿、尿频、尿急、腰痛、腿肿、肾病综合征、肾小球肾炎、高血压肾病、糖尿病肾病、急性肾衰竭、慢性肾衰竭、尿毒症、血液透析,以及肾性贫血、心力衰竭、消化道出血、电解质紊乱、肾性骨病、继发性甲状旁腺功能亢进症、尿毒症脑病等血液透析相关并发症的诊断和治疗;熟练掌握深静脉置管术以及相关并发症的处理。

好评 99%
接诊量 437
平均等待 -
擅长:擅长泌尿道感染、蛋白尿、血尿、尿频、尿急、腰痛、腿肿、肾病综合征、肾小球肾炎、高血压肾病、糖尿病肾病、急性肾衰竭、慢性肾衰竭、尿毒症、血液透析,以及肾性贫血、心力衰竭、消化道出血、电解质紊乱、肾性骨病、继发性甲状旁腺功能亢进症、尿毒症脑病等血液透析相关并发症的诊断和治疗;熟练掌握深静脉置管术以及相关并发症的处理。
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患友问诊

小时候经常嘟嘴,现在嘴凸了,想了解原因及治疗方法。患者男性14岁
9
2024-11-06 21:35:42
面部不对称,求问原因及改善方法患者女性20岁
66
2024-11-06 21:35:42
面部畸形恢复年龄疑问
15
2024-11-06 21:35:42
女儿脸型不对称,圆脸明显,已多年,不知原因,求诊断。患者女性17岁
32
2024-11-06 21:35:42
孩子面部发育畸形,担心面部肉球和耳道问题影响外观和听力。患者女性29岁
19
2024-11-06 21:35:42
脸歪,非天生,咨询治疗方法。患者女性25岁
67
2024-11-06 21:35:42
14岁孩子面部大小不对称,嘴巴有些歪,可能是由于睡觉姿势不正确,想知道是否可以矫正?
54
2024-11-06 21:35:42
下巴前凸,疑似骨骼发育问题,未进行过相关检查。患者女性16岁
33
2024-11-06 21:35:42
15岁女孩牙齿矫正后出现鸟嘴型,无下颌线,疑因矫正操作或关节问题。患者女性15岁
34
2024-11-06 21:35:42
乳腺癌术后一个半月,患侧脸颊高,肋骨凸起,疑似并发症。患者女性49岁
55
2024-11-06 21:35:42

科普文章

#后天性颌骨畸形#眼-耳廓发育不全#先天性心脏病
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      目前随着医学技术的发展,建议做四维彩超,既可以排除先天性心脏病,也对身体很多先天畸形进行排查。一般最佳时间选择在20-24周。在这个期间,胎儿的影像学比较清楚,胎位不易受骨骼等的影响。通过发现各种身体畸形,初步考虑婴儿可能会存在一些遗传代谢性疾病,可以进一步做羊水穿刺,进行基因、染色体核型分析、遗传物质等的检查,进一步明确诊断。通过产前的诊断,可以实现优生优育。
 
胎儿的彩超都能诊断哪些疾病?
 
     1.先天的心脏畸形,包括先天性心脏病,心脏的肿瘤等。
 
2.脸面部畸形:眼部的畸形,包括小眼或无眼畸形,眼距短或独眼畸形,眼距宽畸形。颌面骨畸形:包括小颌畸形,脸裂。
 
3.头颅异常:包括特殊的头型、大头畸形、小头畸形、颅内的囊肿-积液、脑室增大。
 
4.躯体的异常:包括脊柱短小,椎体扁平畸形、体表的肿块、前腹壁的缺损、脐膨出、胸部肿块、膈疝、腹腔积液或囊肿、心旋转畸形、肠梗阻、腹水、肾盂积水、肾发育不全、肾肿大等。
 
5.四肢畸形:手握拳畸形、股骨轻度短小、不对称性肢体短小、桡骨短小,多指畸形,并指(趾)畸形,畸形足等。
 
哪些人需要进行遗传咨询及出生前诊断?
 
   对于年龄大于35岁的高龄孕妇,有生育过先天畸形、无脑儿、先天畸形及其他染色体异常患儿的孕妇,有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡的孕妇,夫妻一方是染色体平衡易位携带者,有家族性遗传疾病史或夫妻一方患有遗传性疾病的孕妇,孕期有可能病毒感染的孕妇,孕期使用过致畸的药物,孕早期有接触过有害物质的孕妇,患有慢性疾病的孕妇产前母血筛查高危者。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

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