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定远县总医院耳痛风石专家

简介:

定远县总医院位于定远县城东新区。2008年6月,为了有效整合县级医疗机构资源,避免重复投资建设,打造区域医疗中心,在原县人民医院和县中医院两所二级甲等医院的基础上组建县总医院,对县人民医院和县中医院实行统一行政管理、统一资源使用和统一人员调配。定远县总医院为非营利性二级甲等综合性医院,为社会公益类事业法人单位,承担全县的医疗、教学、科研、预防、保健、康复等工作。总院设立管理机关,根据职责和工作任务,管理机关内设7个职能机构,分别为办公室、人力资源股、质量与科技管理股、财务股、后勤股、市场发展规划发展股、审计股。并按规定设立了工会、团委。总院下设定远县人民医院、定远县中医院、药品器材采购管理中心、急救中心、滁州血站定远采血点、永康分院等医疗分支机构。组成机构分布包括总医院新区、南门门诊部、曲阳路门诊部、花园湖门诊部、永康分院。县总医院新区占地168亩,总投资3.12亿元,2009年4月份开工建设,2012年5月投入使用。县总医院现有在职职工1156人,其中,高级职称31人、中级职称260人。医院拥有临床病区21个,开设一级临床科室15个,临床二级专业组25个,医技科室13个,门诊部4个,医疗辅助科室3个,建筑面积7.5万平方米;开放床位845张,拥有拥有直线加速器、DSA数字减影血管造影仪、核磁共振、螺旋CT、大型X光机等先进的诊疗设备;2014年度,医院年门急诊就诊人数48.05万人次,出院人数4.7万人次;实现年业务收入3.47亿元。近年来,县总医院充分发挥农村三级卫生服务网络的龙头作用,培训基层医务人员,试点医师多点执业,推动双向转诊工作、承担并指导全县院前急救和卫生应急医疗救治工作。作为全国和安徽省县级公立医院改革试点单位,2012年10月15日,医院实行了药品零差率销售,降低核磁共振、CT等大型医疗设备收费,提高护理费、手术费等服务收费;建立以医管会为核心的法人治理结构,形成了政府有效监管、医院自主发展的管理运行模式;在药品集成配送、医保支付改革、专家会诊补偿、分工协作机制、收入分配制度、服务能力提升等六个方面进行积极探索。建立了“重点学科发展基金”,大力发展优势学科,现有省级重点中医专科2个。同时,医院利用信息技术,优化医疗服务流程、强化内部科学管理、加强城乡分工协作,实现了上联省级三甲医院、下接乡村医疗机构的远程会诊教学活动。长期以来,县总医院积极落实各项惠民、便民政策措施,广泛开展“创先争优”、“三好一满意”和“优质护理示范工程”等优质服务活动,把群众满意度作为考核重要指标,发挥绩效考核的导向作用,调动医务人员工作积极性,竭诚为广大人民群众提供优质、价廉、安全、高效的医疗卫生服务。总院的成立标志着该县按照十七大报告提出的“深化公立医院改革”和“管办分开”的要求,充分整合了现有的县级公立医疗卫生资源,正式迈上规模化、科学化发展的道路。总院将通过进一步深化干部人事制度和分配制度改革,建立权责明晰、富有生机、运转高效的管理体制和有责任、有约束、有激励、有竞争、有活力的运行机制,逐步探索和建立公立医院法人治理结构,进一步完善现代化医院管理制度;以总院为平台,积极吸纳社会资金,开展多种形式合作,做好城东新区医院和县中医院建设,共同发展该县医疗卫生事业,为全县广大人民群众提供安全、有效、方便、价廉的医疗卫生服务。痛风石又称痛风结节,是谷氨酸钠尿酸盐在皮下聚集形成的结晶。这些痛风石可造成痛性的、覆盖皮肤的结节。,病因和发病机制不清。由于受地域、民族、饮食习惯的影响,高尿酸血症与痛风发病率差异较大。2004年山东沿海地区流行病学调查显示高尿酸血症的患病率为23.14%,痛风为2.84%。,关节,耳朵存在痛风石的患者,如果痛风石较小或没有其他症状,一般先观察,不做特殊处理。如果痛风石较大,或痛风症状较重,可以通过碱化尿液、合理使用降尿酸药物以及手术治疗等方式,达到消除痛风石的目的。,无,应避免的食物 肝脏和肾脏等动物内脏。 贝类、牡蛎和龙虾等带甲壳的海产品。 鱼类食品,如带鱼、沙丁鱼等。 浓肉汤和肉汁等。 紫菜、黄豆、绿豆等植物性食品,以及榛蘑、猴头菇、黑木耳等菌类食品。 避免摄入任何含酒精的饮品。 限制食用的食物 嘌呤含量高的动物性食品,如牛肉、羊肉、猪肉等。 鱼类,如鳝鱼、鳗鱼、鲤鱼、草鱼、鳕鱼、鲑鱼(三文鱼)等。 果糖和蔗糖含量较高的食品,如蜂蜜、柑橘、甜点等。 干豆类,如大豆、豌豆、扁豆等。 豆腐、豆浆等。,(一)血尿酸测定 血清标本,尿酸酶法。正常男性为150~380μmol/L(2.5~6.4mg/d1),女性为100~300μmol/L(1.6~5.0mg/d1),更年期后接近男性。血尿酸存在较大波动,应反复监测。 (二)尿尿酸测定 限制嘌呤饮食5天后,每日尿酸排出量超过3.57mmol(600mg),可认为尿酸生成增多。 (三)滑囊液或痛风石内容物检查 偏振光显微镜下可见针形尿酸盐结晶。 (四)X线检查 急性关节炎期可见非特征性软组织肿胀;慢性期或反复发作后可见软骨缘破坏,关节面不规则,特征性改变为穿凿样、虫蚀样圆形或弧形的骨质透亮缺损。 (五)电子计算机X线体层显像(CT)与磁共振显像(MRI)检查 CT扫描受累部位可见不均匀的斑点状高密度痛风石影像;MRI的T1和T2加权图像呈斑点状低信号。,。

李芹 副主任医师

急性呼吸道感染,复发性呼吸道感染,持续性咳嗽或慢性咳嗽,哮喘,生长发育监测,手足口病(HFMD,幼儿急疹,儿童过敏性紫癜(HSP),注意力缺陷多动障碍(ADHD), 急性胃肠炎。

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擅长:急性呼吸道感染,复发性呼吸道感染,持续性咳嗽或慢性咳嗽,哮喘,生长发育监测,手足口病(HFMD,幼儿急疹,儿童过敏性紫癜(HSP),注意力缺陷多动障碍(ADHD), 急性胃肠炎。
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叶宏权 副主任医师

擅长神经外科常见病、多发病及疑难病症的诊治,特别擅长重型颅脑损伤、高血压脑出血、烟雾病、脑积水、颅内肿瘤、动脉瘤、颅骨缺损等疾病的诊治。

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擅长:擅长神经外科常见病、多发病及疑难病症的诊治,特别擅长重型颅脑损伤、高血压脑出血、烟雾病、脑积水、颅内肿瘤、动脉瘤、颅骨缺损等疾病的诊治。
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高怀志 主治医师

本人擅长神经内科常见病、多发病的诊治和危重病人的抢救。如脑血管病、颅内感染、帕金森病、头痛头晕、痴呆、重症肌无力、神经系统脱髓鞘疾病、脊髓病、周围神经病以及神经系统的疑难杂症的诊断与治疗;尤其擅长对面肌痉挛、眼睑痉挛、痉挛性斜颈等多种运动障碍性疾病的肉毒毒素治疗技术,还有卒中后肢体痉挛、带状疱疹神经痛、三叉神经痛、抽动障碍、多汗症、磨牙症、皱纹增多及肌肉肥大肉毒毒素的治疗效果极其明显。

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擅长:本人擅长神经内科常见病、多发病的诊治和危重病人的抢救。如脑血管病、颅内感染、帕金森病、头痛头晕、痴呆、重症肌无力、神经系统脱髓鞘疾病、脊髓病、周围神经病以及神经系统的疑难杂症的诊断与治疗;尤其擅长对面肌痉挛、眼睑痉挛、痉挛性斜颈等多种运动障碍性疾病的肉毒毒素治疗技术,还有卒中后肢体痉挛、带状疱疹神经痛、三叉神经痛、抽动障碍、多汗症、磨牙症、皱纹增多及肌肉肥大肉毒毒素的治疗效果极其明显。
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刘守领 主治医师

肝胆胰脾疾病、胃肠,结肠,直肠,甲状腺,乳腺及体表肿物等普外科常见病。擅长肝胆胰脾疾病的诊断和治疗,能够熟练掌握胃镜、肠镜检查,消化道早癌筛查,能独立开展腹腔镜阑尾切除术,腹腔镜胆囊切除术,腹腔镜胆道探查取石术➕T管引流术,腹股沟疝手术的微创治疗,乳腺癌及甲状腺癌根治术,乳腺癌的综合治疗,对普外科围手术期的管理有独到见解。

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擅长:肝胆胰脾疾病、胃肠,结肠,直肠,甲状腺,乳腺及体表肿物等普外科常见病。擅长肝胆胰脾疾病的诊断和治疗,能够熟练掌握胃镜、肠镜检查,消化道早癌筛查,能独立开展腹腔镜阑尾切除术,腹腔镜胆囊切除术,腹腔镜胆道探查取石术➕T管引流术,腹股沟疝手术的微创治疗,乳腺癌及甲状腺癌根治术,乳腺癌的综合治疗,对普外科围手术期的管理有独到见解。
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赵启社 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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姚海 主治医师

肿瘤内科疾病,各种肿瘤的免疫治疗,化疗,姑息与癌痛治疗,各种肿瘤的放射治疗,尤其是消化道肿瘤的放疗,肝癌的介入治疗,各种实体肿瘤的介入治疗

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擅长:肿瘤内科疾病,各种肿瘤的免疫治疗,化疗,姑息与癌痛治疗,各种肿瘤的放射治疗,尤其是消化道肿瘤的放疗,肝癌的介入治疗,各种实体肿瘤的介入治疗
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患友问诊

患者患有耳石症,医生建议使用盐酸倍他司汀片。
10
2024-11-07 02:35:27
我经常头晕,转头或站起来时尤其明显,偶尔伴有耳鸣和听力下降,想知道这是什么原因?
4
2024-11-07 02:35:27
25岁女性患有耳石症,询问如何补充营养和用药。
51
2024-11-07 02:35:27
女性,36岁,眩晕半年,前庭功能不好,怀疑耳石症。
33
2024-11-07 02:35:27
患者有耳石症,近期睡眠质量不好,询问是否可以使用防噪音耳塞。
47
2024-11-07 02:35:27
耳石症复位后出现失眠和焦虑症状
15
2024-11-07 02:35:27
头晕症状好转,询问耳石症用药及生活建议。
27
2024-11-07 02:35:27
51岁男性,诊断为耳石症,出现天旋地转症状,咨询用药及生活建议。
66
2024-11-07 02:35:27
55岁女性,反复头晕一年,诊断为耳石症,咨询是否需要补充维生素D。
41
2024-11-07 02:35:27
我经常感到眩晕,尤其是在突然转头或改变体位时,是否可能是耳石症?
2
2024-11-07 02:35:27

科普文章

#痛风石#耳痛风石
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痛风石又称痛风结节,是谷氨酸钠尿酸盐在皮下聚集形成的结晶。这些痛风石可造成痛性的、覆盖皮肤的结节。

常见于关节软骨、滑囊、耳轮、腱鞘、关节周围组织、皮下组织和肾脏间质等处,引起相应的症状。防治痛风,必须标本兼治,控制饮食,严格限制嘌呤含量丰富的食物,同时注意减肥,控制体重,适当增加体力活动。

不宜剧烈活动:一般不主张痛风患者参加剧烈运动或长时间体力劳动,例如打球、跳跃、跑步、爬山、长途步行、旅游等。这些剧烈、最大、时间长的运动可使患者出汗增加,血容量、肾血流量减少,尿酸、肌酸等排泄减少,出现高尿酸血症。因此痛风患者要避免剧烈运动和长时间的体力活动。

坚持合理运动方法:痛风患者不宜剧烈活动,但可以选择一些简单运动。如散步、匀速步行、打太极拳、跳健身操、练气功、骑车及游泳等,其中以步行、骑车及游泳最为适宜。这些运动的活动量较为适中,时间较易把握,只要合理分配体力,可以既起到锻炼身体之目的,又能防止高尿酸血症。

运动与饮食结合起来:单纯运动锻炼并不能有效降低血尿酸,但与吃随低食物结合起来则会显著降低血尿酸浓度,起到预防痛风发作、延缓病情进展的作用。在痛风病人的饮食保健上,一是要避免随食低嘌呤食物,如咸猪肉、鹅肉、牛羊肉、凤尾鱼、沙丁鱼、鱼卵、酵母等;二是要多饮水,每日饮水应在 2000 毫升以上;三是积极戒酒。

痛风发作时应停止体育锻炼,即使是轻微的关节炎发作也宜暂时中止锻炼,直到恢复后再考虑重新开始锻炼。适当地进行运动,对于痛风的恢复具有帮助作用。不过,在锻炼的过程中一定要把握好度,毕竟剧烈的运动也是痛风的主要病因,过度劳累可能加重患者的病情。

痛风是慢性骨病,需要持续地进行治疗,患者不要有太大的心理负担。

#痛风石#耳痛风石
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非布司他通过抑制黄嘌呤氧化酶(XO),而抑制尿酸的生成。别嘌醇能够抑制还原型XO,而非布司他对还原型、氧化型均有很好的抑制作用,因此降尿酸作用更强大,更快速。
80%的血尿酸来自体内生成,仅20%的血尿酸来自食物摄入。

为减少痛风发作频率、预防痛风石形成、防止骨破坏、降低死亡风险等,痛风患者需终生将血尿酸控制在目标范围(240~420μmol/mL),并为此可能需要终身服用降尿酸药物。

高尿酸血症患者出现尿酸盐结晶沉积,导致关节炎(痛风性关节炎)、尿酸性肾病和肾结石称为痛风。

痛风患者推荐使用别嘌醇、非布司他和苯溴马隆,无临床症状的高尿酸血症不推荐使用非布司他。

温馨提示:

对于3期和4期慢性肾脏疾病的无症状性高尿酸血症患者,别嘌醇需要剂量调整,而且可能引起严重超敏反应,非布司他可能是更好的选择。

中国高尿酸血症与痛风诊疗指南(2019)推荐:痛风急性发作完全缓解后2~4周开始降尿酸药物治疗。

可能原因:

1.别嘌醇、非布司他、苯溴马隆药品说明书:可加重痛风性关节炎,在痛风性关节炎的急性炎症症状消失后方可使用。

2.中国高尿酸血症与痛风诊疗指南(2019)推荐降尿酸药首选别嘌醇,并且在使用别嘌醇之前应进行HLA-B∗5801基因型监测,阳性者禁用别嘌醇。

用药交待

1.交待常见不良反应

常见不良反应:指发生率至少为1%,并且高于安慰剂组至少0.5%的不良反应。非布司他的常见不良反应包括:肝功能异常、恶心、关节痛(见下表)。

医生:处方非布司他之前,应该进行一次肝功能测试。

患者:用药期间,若出现疲劳、食欲减退、右上腹不适、酱油色尿或黄疸等,应及时就医。

2.交待可致命的严重不良反应

与别嘌醇相比,非布司他增加痛风患者心血管事件死亡风险。

医生:合并心脑血管疾病的老年人中应谨慎使用非布司他。

患者:用药期间,若出现胸痛、呼吸急促、心跳过快或不规则、身体一侧麻木或虚弱、头晕、说话困难、突发性剧烈头痛等症状,应立即就医。

温馨提示:

非布司他常见规格为:40mg、80mg

中国高尿酸血症与痛风诊疗指南(2019)推荐:非布司他起始剂量为20mg/d,2~4周后血尿酸水平仍未达标,可增加20mg/d,最大剂量为80mg/d。

非布司他片可掰开服用,降尿酸效果不受食物影响。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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