定远县总医院是一家非营利性二级甲等综合性医院,致力于为广大群众提供优质、高效的医疗服务。医院设有临床病区21个,包括苯丙酮尿症等遗传病专科,专业治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病。医院拥有一支高素质的医护团队,其中高级职称31人、中级职称260人,具备丰富的临床经验和精湛的医术。医院配备先进的诊疗设备,如核磁共振、螺旋CT等,为患者提供精准的诊疗服务。此外,医院还积极开展苯丙酮尿症等疾病的预防、保健和康复工作,助力患者回归健康生活。作为全国和安徽省县级公立医院改革试点单位,定远县总医院在医疗、教学、科研等方面取得了显著成绩,为全县及周边地区群众的生命健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。