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满洲里市南区医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

满洲里市南区医院始建于1903年,原名满洲里铁路医院,2004年属地化管理更名为“南区医院”,位于满洲里市南区三道街,是一所集医疗、护理、教学、预防保健、基本公共卫生服务为一体的,管理规范、技术领先、服务精良、设备先进、专科特色突出,综合实力过硬的二级综合性医院。全院开放床位119张,现有职工194人,卫生专业技术人员160人,其中正高11人,副高32人,中级50人。医院设置16个临床科室及辅助科室,25个专业学科。主要业务科室有内科、外科、妇产科、急诊科、麻醉科、儿科、疼痛科、中医科、康复理疗科、口腔科、眼科、皮肤科、体检科、功能科、放射科、检验科、药剂科等,同时下设一个社区卫生服务中心。医院现有飞利浦Q7四维彩超、三星HS60超声诊断仪、梅里埃药敏分析仪、飞利浦无线心脏中央监护系统、飞利浦16排螺旋CT、DR数字X线机、脑彩超声诊断系统、日本奥林帕斯AU680全自动生化仪、体外碎石机、腹腔镜、飞利浦数字胃肠机、钼靶、血滤机、胃肠镜等先进设备,为临床诊断和治疗提供了有力的保障。膝关节镜、利普刀、阴道镜;无痛人流、无痛分娩、无痛胃镜等先进技术,有效地提升了医院的诊疗技术水平;特别是在2018年率先开展的“硬镜微创保胆取石”业务填补了本地区的技术项目空白,以及体外冲击波碎石等一系列新技术、新项目的引进都极大地满足了广大患者的就医需求。多年来,南区医院始终秉承“技术强院,诚信立院,降本固院”的办院宗旨,在奋斗中求生存,在创新中求发展。医院始终坚持以病人为中心,在注重服务能力提升的同时,不断加强对硬件条件的改善,今年下半年,随着医院新建妇儿科住院综合楼的启用,将会使服务流程更加优化,就医环境焕然一新。医院拥有一支积极向上、敬业务实、业务过硬的技术队伍,开展的新技术、新项目,不仅加快了医疗技术的更新,进一步提升了医院的核心竞争力,同时也会更大地造福于民,为医疗卫生事业的健康发展做出积极贡献。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
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2024-09-17 13:24:45
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
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2024-09-17 13:24:45
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
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2024-09-17 13:24:45
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-09-17 13:24:45
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
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2024-09-17 13:24:45
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
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2024-09-17 13:24:45
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
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2024-09-17 13:24:45
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-09-17 13:24:45
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-09-17 13:24:45
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
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2024-09-17 13:24:45

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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