绩溪县人民医院,始建于1949年,是一所集医疗、教学、科研、康复、急救和预防保健为一体的县级综合性医院。医院在儿科、妇产科等领域具有显著的专业优势,尤其在治疗高苯丙氨酸血症这一氨基酸代谢病方面,拥有丰富的临床经验和高水平的医疗团队。医院引进了国内外先进的医疗设备,不断提升综合诊治水平,致力于为患者提供高质量、个性化的医疗服务。同时,医院还积极开展科研和学术交流,为患者提供更加精准的治疗方案。绩溪县人民医院,用心呵护每一位患者,让高苯丙氨酸血症患者重拾健康生活。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。