南京大学医学院附属苏州医院（苏州科技城医院、南京鼓楼医院集团苏州医院）是一所集医疗、教学科研、转化医学于一体的三级综合性公立医院。医院坐落于太湖之滨，由苏州高新区政府投资16亿新建，总规划床位1200张，一期建成投用床位800张，共设39个临床医技科室，作为苏州市政府实事工程，医院于2016年5月正式投用。医院坚持“全方位、多领域、多学科、多形式”的交流合作理念，吸纳整合国内外优质医疗资源与诊疗技术，按照“综合建院、重点建科、错位发展”原则，“转型发展、提档升级”的发展思路，现已建成国家级胸痛中心、防治卒中中心，苏州市级创伤中心、危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心，打造了神经内科、肿瘤血液科、内分泌科、重症医学科、麻醉科、康复医学科、药学部等一批苏州市重点学（专）科。医院配备高能直线加速器、3.0磁共振、超高端智能全数字CT、DSA、SPECT-CT、磁控胶囊内镜等先进医疗设备；建成投用智能仓储系统、手术室行为管理系统、垃圾及污衣智能收集系统、智能化物流传输系统等智能化设施设备。医院与上海南京知名三甲医院开展合作共建，其中与复旦大学附属肿瘤医院深度合作成立肿瘤中心并引进“复旦大学附属肿瘤医院放疗科章真教授专家团队”；引进“上海长海医院消化内科李兆申院士专家团队”“南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科朱大龙教授专家团队”“上海长征医院骨科专家团队”等。医院曾获评全国爱婴医院、中国最美医院、中国人文建设品牌医院、江苏省文明单位、江苏省平安医院、江苏省健康促进医院、江苏省老年友善医疗机构、苏州市五一劳动奖状等荣誉称号，将坚持以“打造百姓最满意的医院”为愿景，以“为百姓提供温馨、舒适、优质、高效的医疗服务”为使命，以“精诚、团结、敬业、奉献”为精神，为患者提供优质的医疗保障服务，为苏州地区乃至长三角地区老百姓打造智慧化、舒适化、人性化的苏州西部医疗新高地。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。