沈阳市儿童医院成立于1988年，是沈阳地区唯一一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、健康教育为一体的综合性三级儿童医院。于2013年增挂辽宁省儿童医院牌匾，医院又是沈阳市儿童康复医院、市残疾儿童康复基地、市小儿脑瘫康复中心、市癫痫病治疗中心、市危重儿童救助转运中心、市弃婴救助定点医院、市小儿气管异物救治定点医院、市城镇居民基本医疗保险定点医院。同时，也是中国医科大学、辽宁中医药大学、沈阳医学院等教学医院和教学基地。医院的儿内科、儿外科于2010年获批辽宁省首批住院医师规范化培训基地，2014年获批晋升为国家级协同规培基地。医院的康复医学科为国家中管局“十二五”重点专科，同时也是辽宁省中西医结合重点专科、沈阳市一级重点专科；儿科是辽宁省临床重点专科，呼吸科、ICU、护理是沈阳市临床重点专科。目前，医院占地面积3.1万㎡，总建筑面积7.7万㎡，编制床位800张，暂时开放730张。从医院改扩建工程实施以来，医院的规模、设施、环境发生了翻天覆地的变化，同时医院一直坚持硬件环境和内涵建设两手抓，制定了做好“五个医疗”的工作目标。一是做好儿童呼吸、普外等常见病多发病的基础医疗，二是培育儿童康复、保健、心理、中医等特色医疗，三是发展以ICU、外科、耳鼻喉科为依托的急救医疗，四是做好儿童突发公共卫生事件的应急医疗，五是承接并不断延伸儿童保险医疗。几年来，医院服务能力大幅提高，已发展成为科系齐全，技术领先，环境设施一流，立足沈阳，辐射东北、面向全国的区域儿童医疗、保健、康复中心。多年来，医院为提升辽沈地区广大儿童健康水平做出了突出贡献，先后获得全国巾帼文明岗、辽宁省社会治安综合治理先进集体、辽宁省卫生系统“诚信服务杯”竞赛活动先进单位、辽宁省青年文明号标兵单位、辽宁省群众满意的卫生机构”、微笑辽宁文明优质服务竞赛文明示范窗口、沈阳市软环境建设先进单位、沈阳市未成年人思想道德建设工作先进单位、沈阳市人民满意窗口、沈阳市文明单位、沈阳五一劳动奖状等荣誉称号。高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病，遗传因素，全身，药物治疗，马凡氏综合征，限制蛋白质特别是动物蛋白质的摄入,宜多食富含B族维生素的蔬菜和水果，尿同型胱氨酸测定,胱硫醚合成酶活性测定,全自动生化分析法，。
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