常德市妇幼保健院，作为一家集妇幼保健、医疗、教学、科研于一体的三级妇幼保健院，在先天性氨基酸代谢障碍治疗领域具有显著优势。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，拥有经验丰富的专业团队，采用先进的治疗方法，如产前筛查、产前诊断等，为患者提供全面、个性化的治疗方案。同时，医院还积极开展医学临床教学与科研工作，致力于苯丙酮尿症等疾病的防治研究，为患者带来福音。常德市妇幼保健院，您身边的健康守护者，为您的宝宝保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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