洪湖市人民医院，作为一家集医疗、科研、教学于一体的二级甲等综合医院，承担着全市百万人口的医疗保健重任，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院拥有先进的检测设备和专业的医疗团队，对苯丙酮尿症进行早期筛查、诊断和治疗。通过与国际先进技术的交流与合作，医院在苯丙酮尿症诊疗方面不断取得突破，为患者提供全面、高效的治疗方案。依托武汉协和医院的全面托管，洪湖市人民医院在医疗技术、服务质量上实现了跨越式发展，致力于为患者提供更加优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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