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营山县人民医院猫叫综合征专家

简介:

四川大学华西医院营山医院(营山县人民医院)是营山县城镇职工、城乡居民基本医疗定点医院和交通事故救治定点医院,也是首批国家卫计委重点扶持的500家县级医院之一、国际紧急救援中心网络医院、爱婴医院、省级数字化医院、省级高校毕业生就业见习基地、四川省医学会超声医学专业委员会基层医院专家工作站、四川省超声医学质量控制中心指导医院、四川大学华西医院远程网络医院、三军医大新桥医院指导医院、西部战区总医院协作医院、川东北急性胰腺炎诊疗中心营山基地、南充卫校和达州职业技术学院实习基地。医院始建于1941年7月1日,时称营山县卫生院,1956年10月正式更名为营山县人民医院。自建院来,营医人始终坚持以“人民医院为人民”为使命,传承“崇德、精湛、团结、创新”的院训,秉承“一切以患者为中心”的宗旨,栉风沐雨,砥砺前行。志合者,不以山海为远。近年来,医院不断加强合作交流,与北京301医院、陆军军医大学新桥医院、西部战区总医院、南充市中心医院等建立密切合作关系,与川北医学院附属医院开展战略合作,柔性引进医学博士等高端人才,实现医疗资源整合互补。2020年12月24日,营山县人民政府与四川大学华西医院签订合作办医协议,我院成功加入四川大学华西医院领办型医联体,并正式挂牌“四川大学华西医院营山医院”。医院目前共有大南街院区、华西大道新院区、营山县公共卫生医疗中心三个院区。其中大南街占地2万多平方米,建筑面积4万多平方米,业务用房面积2.6万平方米,编制床位550张。新院区位于县城东部华西大道100号,占地256亩,总建筑面积近20万平方米,总投资近20亿元,编制床位2000张,设有住院楼、门诊大楼、医技楼、妇产科大楼、肿瘤诊断中心、介入中心、胸痛中心、公共租赁用房、膳食中心、医养结合的三星养老中心等,新院区将于2021年7月1日全面投入运行。目前,全院已建成市级重点学科10余个,3个省级重点学科即将接受验收。同时,医院按照国家“三甲”医院标准,配备了价值5亿多元的医疗设备,包括上海联影3.0T核磁共振、西门子第三代双源CT、美国GE血管造影机、美国瓦里安高配置直线加速器、高压氧舱等高精尖设备;同时积极探索“5G互联网+”智慧医疗,配置有智能机器人轨道传输系统、智能导诊机器人、智慧病房、智能药房、数字化一体手术室、可视远程门诊、3D就诊导航系统、“营医通”掌上医院等智慧设施。医院勇于自我革新,在一次次的实践中不断完善自己。精心打造了全县首个健康管理中心,拥有近4000平方米的独立体检场所,配备了一流的设备和专家团队,实行“医检分离”、“男女分区”、“一站式服务”的高品质、个性化专业健康体检和管理模式,体检环境清新优雅,检查科室一应俱全,还设有阳光早餐厅、健康宣教厅、阅读室、休息室、会议室等多功能区域,可同时容纳400人进行健康体检。2021年,四川大学华西医院与四川大学华西医院营山医院正式展开深度合作,共同建立“1+1+X”分级诊疗体系、构建“在线、在位”协同发展机制、共创“三个不变,三个统一与共享”的管理模式,打造“华西一营山”分级协同医联体,带动医院在学科建设、人才队伍、医疗技术、科研能力及医院管理等方面整体提升。今年6月,四川大学华西医院派驻医院管理专家余秀君和医学博士罗勇两名精英骨干正式加入四川大学华西医院营山医院领导班子,同时派出8名学科专家担纲学科主任,引领医院迈入高质量发展的“华西时代”!“将军百战袍未解,沙场点兵再启程”,在过去的半个多世纪里,营医人以执着的医志、高尚的医德、精湛的医术和严谨的医风书写了人民医院辉煌的历史。伴着建党百周年的温暖春风和健康中国建设的有力号角,今天的营医人正为将医院打造为“华西领办型标杆医院、川东北危重病人转诊首选医院、西部地区县级一流医院”而阔步迈进!让革命老区及周边地区的人民群众在家门口就能够享受到高品质的医疗服务!为“卫教实力跃升行动”积极贡献智慧和力量!是一种染色体异常导致的疾病,第5号染色体短臂远端部分缺失,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性喉喘鸣,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

寇力文 主治医师

擅长内科常见病,多发病病的治疗,尤其对上呼吸道感染,慢阻肺,哮喘,慢性咳嗽,慢性胃炎,胃食管反流,胃溃疡有丰富的临床经验。

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擅长:擅长内科常见病,多发病病的治疗,尤其对上呼吸道感染,慢阻肺,哮喘,慢性咳嗽,慢性胃炎,胃食管反流,胃溃疡有丰富的临床经验。
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黄继川 主治医师

从医十四年,擅长内科常见病多发病,特别擅长幽门螺旋杆菌感染治疗,慢性胃炎,胃溃炎,十二指肠溃疡,溃疡性结肠炎,肝硬化,慢性肝炎,慢性萎缩性胃炎,反流性食管炎,慢性肠炎,肠易激综合征等消化内科常见病。

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擅长:从医十四年,擅长内科常见病多发病,特别擅长幽门螺旋杆菌感染治疗,慢性胃炎,胃溃炎,十二指肠溃疡,溃疡性结肠炎,肝硬化,慢性肝炎,慢性萎缩性胃炎,反流性食管炎,慢性肠炎,肠易激综合征等消化内科常见病。
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王立 主治医师

常见内科、外科、妇科、儿科、老年病科疾病诊疗;临床传染病(特别是结核、疟疾、肝炎等)诊疗;健康管理咨询;临床用药咨询服务等。是临床执业医师、国家执业药师、健康管理师、全科医师。

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擅长:常见内科、外科、妇科、儿科、老年病科疾病诊疗;临床传染病(特别是结核、疟疾、肝炎等)诊疗;健康管理咨询;临床用药咨询服务等。是临床执业医师、国家执业药师、健康管理师、全科医师。
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邹海涛 主治医师

对内科常见病、多发病的诊治积累了丰富的临床经验,擅长高血压、冠心病、心力衰竭、肺部感染、慢性支气管炎、脑血管病、癫痫、眩晕、头痛等内科常见病、多发病的诊断及治疗。

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擅长:对内科常见病、多发病的诊治积累了丰富的临床经验,擅长高血压、冠心病、心力衰竭、肺部感染、慢性支气管炎、脑血管病、癫痫、眩晕、头痛等内科常见病、多发病的诊断及治疗。
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李云瑶 主治医师

待补充

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魏智娟 副主任医师

擅长治疗急慢性胃炎、胃食管反流、慢性肠炎,消化道出血,胃肠道息肉,不明原因腹痛,胆囊炎,胆结石,肝硬化,肝炎,肠功能紊乱 ,胃溃疡,十二指肠溃疡,慢性消化系统疾病,肝炎,肠炎,慢性结肠炎,胰腺炎等

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擅长:擅长治疗急慢性胃炎、胃食管反流、慢性肠炎,消化道出血,胃肠道息肉,不明原因腹痛,胆囊炎,胆结石,肝硬化,肝炎,肠功能紊乱 ,胃溃疡,十二指肠溃疡,慢性消化系统疾病,肝炎,肠炎,慢性结肠炎,胰腺炎等
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谢平 主治医师

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石理源 住院医师

擅长风湿疾病,内分泌疾病,肾脏病,血液净化,血液透析,血管通路等专业

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患友问诊

患者因听到猫叫声而焦虑,对声音敏感,担心自己是否出现幻听。患者男性17岁
11
2024-11-05 21:40:47
先养的小孩健康,二胎出现染色体变异,担心先养的小孩是否携带遗传基因,会影响其生育能力?患者女性37岁
62
2024-11-05 21:40:47
猫咪持续叫个不停,已排除饥饿原因,无其他异常症状。
23
2024-11-05 21:40:47
我的猫咪两个月大,最近总是发出很大的呼噜声,感觉不太正常,会不会是因为带来带去着凉了?患者男性2个月19天
2
2024-11-05 21:40:47
怀孕期间接触小动物,担心弓形体感染对胎儿的影响,已做唐氏筛查,结果正常,想了解无创DNA和猫叫综合症的相关信息。患者女性24岁
16
2024-11-05 21:40:47
孩子有猫叫综合征,持续20天,之前用药效果不佳。患者女性5岁
7
2024-11-05 21:40:47
我孩子是早产儿,肺部CT显示支气管肺发育不良,反复肺炎感染,体重3700克,患有猫叫综合征,是否需要去北京治疗?患者女性1岁1个月
4
2024-11-05 21:40:47
我的孩子在出生前检查中被诊断出有猫叫综合征的高风险,我想了解更多关于这种疾病的信息以及如何帮助我的孩子。
17
2024-11-05 21:40:47
五号染色体缺失的婴儿是否可以要?排除了猫叫综合征的可能性,父母的基因检测结果显示没有遗传因素。患者女性34岁
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2024-11-05 21:40:47
羊水穿刺发现染色体异常,担心孩子会得猫叫综合症。患者女性32岁
55
2024-11-05 21:40:47

科普文章

小儿猫叫综合征,也称为婴儿猫叫综合征,是一种罕见的遗传性疾病,属于染色体异常。其原因主要包括染色体缺失、基因突变等。

1.染色体缺失:小儿猫叫综合征是由于染色体5号的部分缺失引起的。染色体缺失会导致染色体上的一些基因缺失,从而影响正常的基因表达和功能。

2.基因突变:在染色体5号上的缺失区域中,可能存在一些重要的基因,它们在正常的发育和生长过程中起着关键作用。当这些基因缺失或发生突变时,会导致小儿猫叫综合征的特征和症状。

小儿猫叫综合征的确切病因目前尚未明确,一旦出现小儿猫叫综合征需尽快到医院就诊,明确诊断后,可在医生指导下进行调理和改善。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

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