绍兴市妇幼保健院，又名绍兴市妇女儿童医院，是绍兴地区环境优美、设备、技术力量雄厚、硬件设施现代化的专科医院，爱婴医院。医院拥有530名职工，其中专业技术人员达505名，中职称274名，拥有400张床位，年门诊量达51次，年出院病人1.6次，年分娩数6500多人次。医院占地面积25亩，建筑面积近6万平方米。医院设有绍兴市妇幼保健中心、市新生儿救护中心、市高危筛查中心、市乳腺疾病防治中心、市产前诊断中心等重要机构。医院拥有遗传实验室、PCR实验室、HIV实验室、产前诊断实验室等先进设施，是绍兴地区具有地位的专科医院。 绍兴市妇幼保健院作为全市妇女、儿童的医疗保健中心，以妇科、产科、妇产科超声、妇产科病理为重点学科，同时开设了高危产科、妇科肿瘤、子宫内膜异位症、女性更年期、少女青春期、外科、口腔科、内科、眼科、泌尿外科、遗传咨询、医疗美容、乳腺、肛肠、男女不育症、性保健、皮肤科、小儿外科、小儿哮喘、小儿营养、小儿内分泌、儿童心理咨询等多个专家及专科门诊。医院的专业团队拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术，能够为患者提供全方位的医疗服务和精准诊疗。 同时，绍兴市妇幼保健院还致力于健康教育和疾病预防工作。雷特综合征作为一种神经发育障碍疾病，对儿童精神运动发育有严重影响。医院将继续关注和研究该疾病，为患儿提供专业的治疗和护理。同时，医院将积极开展相关健康教育活动，提倡早期筛查和干预，帮助减少雷特综合征的发病率，保障儿童健康成长。 绍兴市妇幼保健院将继续秉承"以患者为中心，医术为根本"的宗旨，致力于为广大患者提供高质量、安全、有效的医疗服务，努力成为患者信赖和社会认可的优秀医疗机构。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。