宁波市第二医院,始建于1843年,是浙江省首批三级甲等综合医院之一。医院致力于各类疾病的诊疗,尤其在苯丙酮尿症等遗传代谢病领域具有显著的专业实力。医院设有专业的遗传代谢病科,配备先进的检测和治疗设备,为患者提供个体化治疗方案。近五年来,医院在苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断、治疗和科研方面取得了丰硕成果,赢得了广大患者的信赖。宁波市第二医院,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,让每一位患者都能享受到健康的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。