宁波大学附属第一医院是一所浙江省三级甲等综合性医院,是浙江省区域医疗中心。医院拥有丰富的医疗资源和强大的专业技术力量,设有多个重点学科和专病中心,其中包括针对苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊治。医院拥有专业的遗传代谢病诊疗团队,配备先进的医疗设备,能够为苯丙酮尿症患者提供全面的诊断、治疗和康复服务。此外,医院还积极参与公共卫生工作,致力于提高地区居民的医疗保健水平。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。