泰安市第一人民医院是一所集医疗、教学、科研、康复、保健、预防、急救于一体的综合性二级甲等医院,具有丰富的临床经验和先进的医疗设备。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院设有专门的儿童医学中心,配备了先进的检测设备和专业的医疗团队,能够为患者提供全面、精准的诊断和治疗方案。泰安市第一人民医院致力于为苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务,助力患者健康成长。医院拥有一支高水平的专家团队,其中包括多名具有丰富临床经验的儿科医生和营养师,为患者提供个性化、科学化的治疗。医院以精湛的技术、优质的服务,赢得了患者的信赖和赞誉。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。