嵩县人民医院，作为我县唯一的一所三级综合医院，肩负着全县人民群众的医疗卫生重任。医院拥有一流的环境和先进的设施，包括128层CT、飞利浦1.5T磁共振等高端设备，致力于提供全面的医疗服务。在氨基酸代谢病领域，医院专业治疗高苯丙氨酸血症，该病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏引起的。嵩县人民医院拥有专业的医疗团队，其中高级职称卫技人员94人，中级职称350余人，致力于为患者提供精准、高效的治疗方案。医院还率先在全市县级医院建成PCR实验室，具备新冠肺炎核酸检测能力，彰显了其在重大疫情面前的责任担当。嵩县人民医院始终秉持“以患者为中心”的服务理念，赢得了社会各界和广大人民群众的信赖和赞誉。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。