郴州永兴县人民医院是一所集医疗、教学、预防、保健、科研为一体的二级综合医院。现有职工500余人，其中具有正高职称2人，副高职称32人，中级职称180人。医院占地面颊2万平方米，环境优雅，院内有花园，有池中假山，池上曲桥，池边亭阁，有形态各异的花栏、奇花异草、常青树....整个医院犹如一幅美丽的画卷。门诊大厅改造装饰一新，侯诊厅宽敞明亮。投资2000多万元建成了一栋11000平方米带有中央空调、中心供氧、中心吸引、中央寻呼的宾馆式住院大楼，拥有飞利浦双排亚秒螺旋CT、日本东芝88A770A型彩色B超机，美国DMS十二导心点工作站，欧林巴斯电子肠镜，胃镜，母婴监护仪、，日本NCLL10型血透机，全自动生化分析仪，美国史塞克腹腔镜，前列腺电切镜，DRX光机等高尖端设备40多台件。医院领导审时度势提出了"团结、爱院、敬业、创新"的医院精神，确立了以人为本，质量第一，病人至上的服务理念。医院先后被卫生部、省卫生厅授予"二级甲等医院"及"爱婴医院"，被评为"省文明卫生单位"、"省精神文明建设先进集体"，连续6年被县委、县政府评为"文明建设先进单位"，院领导班子4此被县委评委"三强五好"领导班子，1次评为"模范领导班子"，院长王永华被评为全省优秀院长。医院踏着时代的列车正朝着省一流县级医院水平迈进。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。