武功县人民医院作为全县唯一一所集医疗、教学、科研、预防、急救于一体的非营利性国家二级甲等综合医院，拥有强大的医疗实力，尤其在苯丙氨酸代谢病治疗领域具有显著优势。医院设有专门的苯丙氨酸代谢病治疗中心，配备了先进的检测设备，由经验丰富的专业医师团队负责诊断和治疗。医院积极开展苯丙氨酸羟化酶缺乏症及四氢生物蝶呤缺乏症等疾病的研究与治疗，成功实施多项特色技术，如小骨窗开颅高血压脑出血血肿清除术等，为患者提供专业、高效的医疗服务。武功县人民医院始终坚持以“创名院、建名科、出名医”为目标，致力于为患者提供优质、温馨的医疗环境。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。