渭南市妇幼保健院(第二名称渭南市人民医院、渭南市儿童医院)是陕西东部唯一的三级妇幼院。是西安医学院、渭南职业技术学院教学医院,陕西省首批儿童早期发展示范基地,陕西省母婴安全优质服务单位、西北儿科联盟常务理事单位、陕西省妇产专科联盟成员单位,渭南市危重孕产妇和新生儿救治与转运中心,渭南市新生儿疾病筛查及产前筛查中心、渭南市妇幼保健医联体牵头单位,渭南市医学会妇科、妇科肿瘤、儿科、新生儿科、儿保科、超声科学术委员会主委单位。医院占地35.86亩,开放病床550张。现有职工886余名,其中中高级职称294名,市管拔尖人才及“三、三”人才11名。现设产科、妇科、儿科、小儿外科、新生儿科、内科、外科、急诊科、儿保科、妇保科、超声科、检验科等21个临床、保健、医技科室,开设病区12个。配有1.5T德国西门子原装进口超导磁共振,西门子CT、全数字胃肠机、DR、GEV-E10彩超、小儿呼吸机等先进设备。在市委、市政府的高度重视下大力支持下,渭南市十四五规划重大建设项目——占地150亩、建筑面积达10万余平方米的渭南市人民医院(渭南市妇幼保健院)新院区建设项目已正式启动,预计将于2023年底投入使用。医院围绕“大专科、强综合、凸特色、树品牌”的发展思路,突出妇产、儿、保健特色专科建设,积极引进和培养专业技术人才,提升核心竞争力,强化质量管理,规范医疗行为,推进人文化、精细化、一科一特色服务。妇科为省级特色专科;新生儿科省、市级临床重点专科;产科、儿科、儿保科、检验科为市级临床重点专科。开展的妇科宫、腹腔镜微创手术,新生儿科早期保健、镇痛分娩、儿童早期智能开发等技术达省级先进水平。常频、高频有创呼吸支持、新生儿溶血病的换血疗法、肺表面活性物质联合CPAP治疗新生儿呼吸窘迫综合征、脐静脉置管技术、早产儿肠内肠外营养支持及败血症、坏死性小肠结肠炎等感染性疾病诊治等技术填补了我市空白。成功抢救胎龄27周,出生体重仅800克的极早早产儿获业界一致好评。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。