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渭南市人民医院苯丙酮尿症专家

简介:

渭南市妇幼保健院(第二名称渭南市人民医院、渭南市儿童医院)是陕西东部唯一的三级妇幼院,占地35.86亩,拥有550张开放病床。医院现有职工886余名,其中中高级职称294名,市管拔尖人才及“三、三”人才11名。医院拥有21个临床、保健、医技科室,开设病区12个,并配备了一系列先进设备,包括1.5T德国西门子原装进口超导磁共振、西门子CT、全数字胃肠机、DR、GEV-E10彩超、小儿呼吸机等。 渭南市妇幼保健院以“大专科、强综合、凸特色、树品牌”的发展思路为方向,突出妇产、儿、保健特色专科建设,并积极引进和培养专业技术人才,提升核心竞争力,强化质量管理,规范医疗行为,推进人文化、精细化、一科一特色服务。妇科为省级特色专科;新生儿科省、市级临床重点专科;产科、儿科、儿保科、检验科为市级临床重点专科。医院开展了妇科宫、腹腔镜微创手术,新生儿科早期保健、镇痛分娩、儿童早期智能开发等技术,达到了省级先进水平。 此外,医院还拥有一系列先进技术,如常频、高频有创呼吸支持、新生儿溶血病的换血疗法、肺表面活性物质联合CPAP治疗新生儿呼吸窘迫综合征、脐静脉置管技术、早产儿肠内肠外营养支持及败血症、坏死性小肠结肠炎等感染性疾病诊治技术,填补了该地区的医疗空白。此外,医院还成功抢救了胎龄27周、出生体重仅800克的极早早产儿,获得了业界一致好评。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。在渭南市妇幼保健院,我们拥有专业的医疗团队和先进的设备,能够为患者提供全面的诊疗服务,并且开展相关健康教育和预防措施,帮助患者和家属更好地了解和预防该疾病。欢迎患者前来就诊,我们将竭诚为您提供最专业的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

刘平定 主任医师

小儿重症、呼吸、泌尿系统疾病,儿童哮喘、儿童矮身材、性早熟、儿童先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、儿童罕见病的诊断与治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿重症、呼吸、泌尿系统疾病,儿童哮喘、儿童矮身材、性早熟、儿童先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、儿童罕见病的诊断与治疗。
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余媛媛 住院医师

小儿感冒,小儿咳嗽,鼻炎,小儿积食,厌食,腹泻,遗尿,尿频,抽动症,多动症的中医治疗

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擅长:小儿感冒,小儿咳嗽,鼻炎,小儿积食,厌食,腹泻,遗尿,尿频,抽动症,多动症的中医治疗
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患友问诊

孩子确诊遗传代谢病,需进行基因检测和饮食控制治疗。患者男性8天
64
2024-09-21 21:58:32
宝宝一岁,患有苯丙酮尿症,咨询钙镁锌口服液是否适用,并关注阿斯巴甜和倒刺问题。患者女性
56
2024-09-21 21:58:32
苯丙酮尿症,饮食控制有效,需继续控制并补充赖氨酸。患者女性1岁2个月
14
2024-09-21 21:58:32
新生儿足底血筛查发现异常,两项指标可能暗示宝宝发育问题。患者女性16天
58
2024-09-21 21:58:32
一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月
3
2024-09-21 21:58:32
患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。患者女性
39
2024-09-21 21:58:32
宝宝检测值正常,但有苯丙酮尿症和先天性甲减的可能。患者男性1个月1天
3
2024-09-21 21:58:32
孩子苯丙胺酸浓度高,担心是否为高苯丙胺酸血症。患者男性14天
63
2024-09-21 21:58:32
新生儿足跟血检查,担心苯丙酮尿症和甲状腺功能问题。患者女性29岁
44
2024-09-21 21:58:32
宝宝1个月大,疑似苯丙酮尿症,奶粉配制及大便问题困扰。患者女性
63
2024-09-21 21:58:32

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
7
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
7
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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