固阳县人民医院,始建于1958年,是一所集医疗、预防、保健、教学、科研、康复为一体的二级综合医院。医院致力于为患者提供高质量的医疗服务,特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专业的儿科与新生儿科,配备先进的检测设备,如PCR仪、化学发光仪等,能够对苯丙酮尿症进行精准诊断。同时,医院还积极开展苯丙酮尿症的综合治疗,包括药物治疗、饮食管理及康复训练等,为患者提供全方位的健康保障。固阳县人民医院将继续秉承“服务第一、质量第一、病人第一”的服务理念,努力为广大患者提供更加专业、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。