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广州市白云区妇幼保健院类马方综合征专家

简介:

白云区妇幼保健院是白云区卫计系统属下第一家定级为三级医院的专科医院,Ⅴ类助产机构,医保定点医院,1996年被卫生部评为“爱婴医院”,是全区妇女儿童保健指导中心、重症孕产妇救治中心、重症儿童救治中心、出生缺陷干预筛查中心、产前筛查中心。医院设三个院区,机场路院区位于机场路1128号(该院区还承担广州市120急救职能)、广园院区位于广园西路344号、三元里院区位于三元里大道1148号。现开放床位450张,在职工作人员930人,中、高级职称256人。医院拥有多普勒四维彩超、腹腔镜、宫腔镜、阴道镜、超声刀、进口全身CT机、CR、DR、新生儿高压氧舱、进口呼吸机、麻醉机、电子支气管镜、输尿管软镜、钬激光治疗仪、脑血管多普勒、脑电图仪、脑功能监护仪、乳腺穿刺活检与旋切系统、心脑血管疾病诊断分析仪、AABR听力筛查仪、全自动生化分析仪、免疫化学发光仪、全自动凝血仪、全自动血球计数仪、血气分析仪等一批中高端医疗设备,为广大患者提供全方位医疗服务。多年来,医院以务实的作风、优质的服务和精湛的技术赢得上级部门的好评及广大患者的认可,先后荣获全国、省、市妇联授予“巾帼文明岗”、“巾帼文明示范岗”、“青年文明号”、“三八红旗先进集体”等光荣称号。又称蜘蛛指(趾)样综合症,临床表现似马方氏综合症(Marfansyndrome),但伴有粘膜神经瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓质癌肿,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

陈国明 主治医师

擅长儿科常见疾病,呼吸道感染性疾病如肺炎、急性喉炎、传染性单核细胞增多症等,泌尿系统疾病如尿道感染等,消化系统疾病如小儿肠炎等,血液系统疾病如缺铁性贫血的管理等,特殊儿童预防接种咨询(如癫痫、早产儿等。

好评 100%
接诊量 103
平均等待 15分钟
擅长:擅长儿科常见疾病,呼吸道感染性疾病如肺炎、急性喉炎、传染性单核细胞增多症等,泌尿系统疾病如尿道感染等,消化系统疾病如小儿肠炎等,血液系统疾病如缺铁性贫血的管理等,特殊儿童预防接种咨询(如癫痫、早产儿等。
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蒋斌 副主任医师

擅长男性外生殖器畸形(尿道下裂、阴茎畸形、隐匿性阴茎等)、泌尿系结石、男性不育、男性性功能障碍、前列腺炎等疾病的诊断及治疗。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长男性外生殖器畸形(尿道下裂、阴茎畸形、隐匿性阴茎等)、泌尿系结石、男性不育、男性性功能障碍、前列腺炎等疾病的诊断及治疗。
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刘春苗 主治医师

擅长擅长妊娠合并内、外科疾病诊疗,社区常见病,慢性病诊疗和老年病。上呼吸道感染、咽喉炎、扁桃体炎、鼻炎、鼻窦炎、支气管炎、肺炎、哮喘、中耳炎、外耳道炎、结膜炎、干眼症、眼疲劳等;还有胃肠炎、胃溃炎、食道炎、肠功能紊乱、胆囊炎、泌尿道感染、肾结石、前列腺炎,前列腺增生 等;妇科:各种阴道炎、盆腔炎、月经不调、乳腺增生、更年期综合征等;慢性病包括:高血压、糖尿病、冠心病、心衰、高脂血症、高尿酸血症、痛风、骨质疏松、面瘫、失眠、眩晕症、偏头痛、肥胖等;皮炎、湿疹、特应性皮炎,还有儿科常见上呼吸道疾病。社区康 复包括:脑卒中后康复,骨关节和部分神经疾病后康复,高血压、糖尿病、骨质疏松、肿瘤康复。B超、心电图等报告解读。心理咨询。个性化体检综合评估、咨询、健康指导。

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平均等待 -
擅长:擅长擅长妊娠合并内、外科疾病诊疗,社区常见病,慢性病诊疗和老年病。上呼吸道感染、咽喉炎、扁桃体炎、鼻炎、鼻窦炎、支气管炎、肺炎、哮喘、中耳炎、外耳道炎、结膜炎、干眼症、眼疲劳等;还有胃肠炎、胃溃炎、食道炎、肠功能紊乱、胆囊炎、泌尿道感染、肾结石、前列腺炎,前列腺增生 等;妇科:各种阴道炎、盆腔炎、月经不调、乳腺增生、更年期综合征等;慢性病包括:高血压、糖尿病、冠心病、心衰、高脂血症、高尿酸血症、痛风、骨质疏松、面瘫、失眠、眩晕症、偏头痛、肥胖等;皮炎、湿疹、特应性皮炎,还有儿科常见上呼吸道疾病。社区康 复包括:脑卒中后康复,骨关节和部分神经疾病后康复,高血压、糖尿病、骨质疏松、肿瘤康复。B超、心电图等报告解读。心理咨询。个性化体检综合评估、咨询、健康指导。
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罗怡兴 住院医师

全科(例如感冒咳嗽,头痛发热,颈肩腰腿痛,中医调理身体,健康管理等一些内科常见疾病)儿科(咳嗽、消化不良、腹泻、便秘等)

好评 99%
接诊量 2853
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擅长:全科(例如感冒咳嗽,头痛发热,颈肩腰腿痛,中医调理身体,健康管理等一些内科常见疾病)儿科(咳嗽、消化不良、腹泻、便秘等)
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黄英杰 住院医师

关节骨科,创伤骨科等

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接诊量 12
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擅长:关节骨科,创伤骨科等
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刘嘉燕 主治医师

本人从事产科工作至今10余年 对产科疾病如安胎 妊娠剧吐 妊娠期糖尿病 妊娠期肝内胆汁淤积症 早产 过期妊娠 胎儿生长受限 胎膜早破 羊水异常等产科常见病能熟练诊治 对产前出血 胎儿窘迫 妊娠期高血压疾病也能立即做出处理 另外对产前焦虑 产后指导也有独树一帜的见解

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擅长:本人从事产科工作至今10余年 对产科疾病如安胎 妊娠剧吐 妊娠期糖尿病 妊娠期肝内胆汁淤积症 早产 过期妊娠 胎儿生长受限 胎膜早破 羊水异常等产科常见病能熟练诊治 对产前出血 胎儿窘迫 妊娠期高血压疾病也能立即做出处理 另外对产前焦虑 产后指导也有独树一帜的见解
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汪乾翠 主治医师

擅长先兆流产,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压疾病等高危妊娠的孕期监护及处理,头位难产处理,严重产前产后出血处理,妇科炎症,内分泌,不孕症等妇产科常见病诊治。

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擅长:擅长先兆流产,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压疾病等高危妊娠的孕期监护及处理,头位难产处理,严重产前产后出血处理,妇科炎症,内分泌,不孕症等妇产科常见病诊治。
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李虎 主任医师

外生殖器畸形修复,延长增粗,男性性功能障碍,不育,结石。手淫造成的性生活时间短,硬度差;早泄,龟头敏感度高,插入困难,中途疲软;频繁遗精,快感下降,射精无力,性欲下降;少弱精子症,无精症,精液不液化;阴囊潮湿,慢性前列腺炎,各类性病。

好评 99%
接诊量 8529
平均等待 -
擅长:外生殖器畸形修复,延长增粗,男性性功能障碍,不育,结石。手淫造成的性生活时间短,硬度差;早泄,龟头敏感度高,插入困难,中途疲软;频繁遗精,快感下降,射精无力,性欲下降;少弱精子症,无精症,精液不液化;阴囊潮湿,慢性前列腺炎,各类性病。
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患友问诊

我21岁男,患马方综合征,最近彩超显示主动脉增宽和左心室舒张功能减退,请问需要治疗吗?患者男性21岁
66
2024-11-17 09:03:57
孩子出现立即性马发炎的症状,需要及时就医并进行化验以确定诊断,患者信息:儿童,症状:立即性马发炎。
15
2024-11-17 09:03:57
我最近腰背疼痛,尤其是上个月更明显,时不时会有,医生说可能是脊柱侧弯引起的,需要进一步检查和治疗。患者男性21岁
14
2024-11-17 09:03:57
患者有过敏性鼻炎和哮喘,想了解欧龙马口服滴剂和富马酸氯马斯汀口服溶液的使用情况,并询问价格问题。
53
2024-11-17 09:03:57
手指细长,身高180cm,体重50kg,瘦高体型,有点驼背,疑似马凡综合征。患者男性21岁
58
2024-11-17 09:03:57
孩子外部特征疑似马方综合症,心跳加速,寻求检查建议。患者男性17岁
11
2024-11-17 09:03:57
我想了解马方综合征的诊断和检查方法,因为我的母亲因该病去世了,我担心自己也可能有类似情况,并且想知道平时应该注意些什么和是否有特效药物。患者男性26岁
36
2024-11-17 09:03:57
我家里没有家族史的马方综合征,但我担心自己可能有基因突变,会不会有症状表现?患者男性20岁
58
2024-11-17 09:03:57
睾丸疼痛、感觉一大一小,性生活后瘙痒。患者男性18岁
60
2024-11-17 09:03:57
做了马方综合征抽血检查,一个月了结果还没出来,想知道最慢多久能出结果。患者女性26岁
65
2024-11-17 09:03:57

科普文章

上次怀疑马凡氏综合症的患者,后续诊断结果出来啦。

#猝死#优生优育#马凡综合征
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母亲个子高,生了3个孩子,全都有容易猝死的遗传病!医生发警告

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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