靖远县人民医院是一所集医疗、教学、科研、急救于一体的二级甲等综合医院，在诊治高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验。医院拥有一支专业的医疗团队，配备高档螺旋CT、彩超等先进设备，能够为患者提供精准的诊断和有效的治疗。医院特别重视高苯丙氨酸血症等罕见病的治疗研究，通过派骨干医师赴北京、西安、兰州等地学习引进新技术，并返聘退休专家，不断提高诊疗水平。医院全面推行药品、医疗收费价格公示制度，确保患者权益，致力于为患者提供安全、高效、优质的服务。靖远县人民医院，守护您和家人的健康，我们在行动！高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。