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九江市中医医院癫痫小发作[典型失神发作]专家

简介:

九江市中医医院筹建于1979年,1984年开业,是赣北地区唯一一家集医疗、急救、科研、教学、预防、保健、康复、养生和养老为一体的国家三级甲等中医医院。经过近30多年的建设和发展,医院业已发展成为国家中医药传承创新工程项目建设单位、国家中管局中医住院(全科)医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、国家医疗器械临床试验机构、省工伤康复定点机构、九江区域中医联盟理事长单位、江西中医药志愿者联合会九江分会会长单位,还是江西中医药大学附属九江中医院和九江临床医学院、上海中医药大学附属龙华医院技术协作医院、南部战区总医院军民共建医院、北京天坛医院专科联盟成员单位、教育部大学生校外实践基地、省教育厅研究生创新示范基地、江西热敏灸医院九江分院等。一、医院规模医院现已形成“一院两区”和一个社区服务中心的发展格局,占地面积共110余亩,医疗用房面积近12.27万平方米。其中,2011年4月南院大楼投入使用并荣获国家“鲁班奖”和省“杜鹃花奖”。医院编制床位1020张,开放床位1398张。现有员工1215人。具有高级职称126人,硕士生导师16人,硕士研究生学历103人。拥有1.5T核磁共振、128层螺旋CT、DR等高精尖设备2800余台(件)。二、专科建设医院设立内设机构25个,病区23个,临床科室29个,医技科室11个,中医专病门诊43个。其中,国家临床重点专科(中医专业)2个(肾病科、肿瘤科)、国家中医药管理局重点学科1个(肾病科)、国家中医药管理局重点专科4个(肾病科、骨伤科、肿瘤科、肝病科),2个重点专科(肾病科、骨伤科)荣登“中国最佳临床型专科”榜,国家中医药管理局名老中医药传承工作室4个(熊泽民、丁德秭、幸良诠、付义),流派传承工作站1个(内伤伏气致病学术流派);治未病中心、肾病科、肿瘤科、骨伤科、肝病科、护理学、临床药学室分别是国家中医药管理局“治未病”预防保健服务扶优单位和重点专科协作组成员单位;此外,还拥有江西省中医肾病临床医学研究中心1个、江西省脑病诊疗中心1个、江西省中医优势病种区域治疗中心3个(肾病科、骨伤科、肝病科),江西省中医药重点研究室1个(糖尿病科),江西省重点临床专科18个,九江市重点实验室1个(肾病研究室),市级质控中心2个(九江市肾脏病学专业质量控制中心、九江市康复医疗质量控制中心),市级中医质控中心6个。三、队伍建设医院拥有享受国务院津贴专家1人、享受市政府特殊津贴1人,全国名老中医药专家学术经验继承指导老师4人,全国中医医院职业化管理高级研修人才1人,全国第三批优秀中医临床人才1人,国家中医药会计领军人才1人,全国中医临床特色技术传承骨干人才培训项目培养对象1人,全国西学中骨干人才培训项目培养对象1人,江西省中医药管理和健康政策高级研修人才1人,省学术与技术带头人3人,省名中医9人,江西省中医药中青年骨干人才培养计划培养对象7人,省中青年名中医培养人5人,市突出贡献人才1人,市专业技术优秀拔尖人才4人,市委市政府直接联系人才2人,市“双百双千”人才5名,市名医工作室领衔人1人,市名医13名。国际级学会常务理事1人、理事5人;国家级专业学会副主任委员、副会长4人,常务委员、常务理事13人,委员25人;省级专业学会副主任委员、副会长13人,常务委员、常务理事24人,委员92人。四、特色优势医院始终坚持中医药办院方向,充分发挥中医药特色优势,借助九江区域中医联盟、九江中医药志愿者联合会等平台,广泛开展中医药“五进”“冬病夏治”“冬令进补”等活动。在南院大楼设计理念中,融入中医阴阳太极,并兴建了杏林文化博物馆;在建筑物命名上,使用华佗楼、扁鹊楼等。在临床工作中,遴选专业优势病种,实施并优化临床路径,突出运用中医理论和中药外敷内用以及非药物疗法开展诊疗活动,每个病区还设立了中医综合治疗区。医院传统和现代中药品种齐全、药材道地,首选使用医院制剂、协定处方等。积极主办“杏林大讲堂”“黄帝内经”和联合举办“名医在身边”电视栏目等,广泛普及推广中医药知识,医院还常年免费提供中药养生保健茶和组织练习“八段锦”等,较好满足了不同层次中医药健康需求。五、科教工作近五年,医院国家自然科学基金立项1项,省科技厅科研项目立项3项,成果鉴定1项,课题验收2项,厅级科研课题立项137项,结题56项,市级科研课题立项31项,结题22项。其中,肾病科省科技厅科研项目《养血祛瘀泄浊法延缓慢性肾衰竭进展技术的创建与应用》科研项目,荣获2017年度江西省科技进步奖二等奖。出版专著17本,发表论文共395篇,其中SCI3篇,核心期刊及国家级期刊共204篇。获国家专利2项。医院筹资建设了规培综合楼,抽调了专家骨干,组建了临床教研室,开展了中医类别住院(全科)医师规范化培训工作,承担了中医药院校实习生、本科生、研究生的临床教学工作,还接受了基层骨干医师中医适宜技术等培训任务,出色地完成了江西中医药大学中医学专业认证工作,顺利地通过了规培基地国家级专家的评估验收。六、医院荣誉医院连续五年蝉联全国百强中医医院,先后获得“全国第二批节约型公共机构示范单位”“全国百姓放心示范医院”“全国青年文明号”“全国模范职工之家”“全国中医药文化建设先进单位”“全国首届中医护理先进集体”“全国中医优质护理示范病房”“江西省文明单位”“江西省示范中医医院”“江西省基本医疗保险AA级定点医疗机构”“江西省平安医院”“江西省群众满意医院”“江西省价格诚信AAA单位”等荣誉。与大发作相对而言,包括了各种波及范围较小、持续较短暂的癫痫发作。,癫痫病因复杂多样,包括遗传因素、脑部疾病、全身或系统性疾病等。,头部,药物治疗、手术治疗、神经调控治疗,应与晕厥、假性癫痫发作、发作性睡病、低血糖症做鉴别。,1、忌吃发性食物。2、忌吃含高酪胺的食物。3、忌吃合成饮料,零食,忌烟酒。,相关检查:CT检查头颅平片贝美格诱发试验MRI脑电图,。

余学文 副主任医师

中医药治疗骨质疏松症、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、颈椎病、骨性关节炎等疾病。髋膝关节置换术,四肢及脊柱骨折手术治疗,尤擅长骨折和脱位的闭合手法复位外固定、克氏针撬拨复位、弹性髓内钉内固定等微创中西医结合综合治疗。

好评 99%
接诊量 8.2万
平均等待 3小时
擅长:中医药治疗骨质疏松症、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、颈椎病、骨性关节炎等疾病。髋膝关节置换术,四肢及脊柱骨折手术治疗,尤擅长骨折和脱位的闭合手法复位外固定、克氏针撬拨复位、弹性髓内钉内固定等微创中西医结合综合治疗。
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万剑斌 副主任医师

擅长纯中医、中西医结合治疗,各种关节炎、风湿、免疫疾病,特别是痛风(痛风石)、类风湿、膝关节炎、强直性脊柱炎。对颈肩腰腿痛、中医内科疾病及疑难杂症、变态反应过敏类疾病亦有独到的经验,倡导中西医结合免疫平衡疗法。 专科特色:痛风石万氏中医溶石治疗,风湿、类风湿关节炎万氏免疫平衡法,及各种风湿、免疫疾病的中西医结合治疗

好评 100%
接诊量 54
平均等待 30分钟
擅长:擅长纯中医、中西医结合治疗,各种关节炎、风湿、免疫疾病,特别是痛风(痛风石)、类风湿、膝关节炎、强直性脊柱炎。对颈肩腰腿痛、中医内科疾病及疑难杂症、变态反应过敏类疾病亦有独到的经验,倡导中西医结合免疫平衡疗法。 专科特色:痛风石万氏中医溶石治疗,风湿、类风湿关节炎万氏免疫平衡法,及各种风湿、免疫疾病的中西医结合治疗
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吕隋本 主治医师

骨折脱位、颈椎病、颈椎间盘突出症、腰椎间盘突出症、腰肌劳损、肩周炎、肩袖损伤、痛风性关节炎、骨质疏松症、老年性骨病及颈肩腰腿痛的相关疾病

好评 99%
接诊量 5864
平均等待 -
擅长:骨折脱位、颈椎病、颈椎间盘突出症、腰椎间盘突出症、腰肌劳损、肩周炎、肩袖损伤、痛风性关节炎、骨质疏松症、老年性骨病及颈肩腰腿痛的相关疾病
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沈丽萍 主治医师

各种呼吸系统的中医,中西医诊治,如感冒,急慢性咳嗽,支气管炎,支气管哮喘,肺气肿,慢性阻塞性肺疾病,支气管扩张,肺癌等相关呼吸系统疾病

好评 99%
接诊量 1746
平均等待 -
擅长:各种呼吸系统的中医,中西医诊治,如感冒,急慢性咳嗽,支气管炎,支气管哮喘,肺气肿,慢性阻塞性肺疾病,支气管扩张,肺癌等相关呼吸系统疾病
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王江 主治医师

待补充

好评 99%
接诊量 6.0万
平均等待 -
擅长:待补充
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黄亭峰 主治医师

颈椎病、腰椎间盘突出症保守及手术治疗,创伤骨科的保守及手术治疗,手外科手术治疗的咨询

好评 100%
接诊量 22
平均等待 -
擅长:颈椎病、腰椎间盘突出症保守及手术治疗,创伤骨科的保守及手术治疗,手外科手术治疗的咨询
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李昌杰 主治医师

擅长骨伤科常见病,腰椎间盘突出症、颈椎病、股骨头坏死、痛风、膝骨关节病、骨质疏松症、运动损伤康复治疗;擅长四肢、脊柱骨折脱位手术内固定术及手法整复等保守治疗;擅长各种疼痛疾病治疗,对中医体质辩证、青少年生长问题有丰富经验。

好评 99%
接诊量 2.7万
平均等待 -
擅长:擅长骨伤科常见病,腰椎间盘突出症、颈椎病、股骨头坏死、痛风、膝骨关节病、骨质疏松症、运动损伤康复治疗;擅长四肢、脊柱骨折脱位手术内固定术及手法整复等保守治疗;擅长各种疼痛疾病治疗,对中医体质辩证、青少年生长问题有丰富经验。
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陈博 主治医师

待补充

好评 99%
接诊量 2.4万
平均等待 -
擅长:待补充
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胡蕃泰 主治医师

肩、髋、膝、踝等关节疾病,如肩袖损伤、肩周炎、髋关节撞击综合症、股骨头缺血性坏死、膝半月板损伤、膝关节前后交叉韧带等疾病的诊断及治疗。熟知各种运动损伤的诊断及治疗,擅长肩、膝损伤的关节镜手术治疗及康复锻炼。

好评 100%
接诊量 2836
平均等待 -
擅长:肩、髋、膝、踝等关节疾病,如肩袖损伤、肩周炎、髋关节撞击综合症、股骨头缺血性坏死、膝半月板损伤、膝关节前后交叉韧带等疾病的诊断及治疗。熟知各种运动损伤的诊断及治疗,擅长肩、膝损伤的关节镜手术治疗及康复锻炼。
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刘欢 主治医师

待完善

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:待完善
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患友问诊

情绪激动,疑似双向情感障碍,咨询用药。
8
2024-11-07 07:40:29
我的女儿有时会突然发呆,随后出现短暂的颤抖,持续时间大约1-2秒。这种情况已经半年了,之前去华西医院做过脑电图检查,但没有发现异常。医生说可能是习惯问题,但我仍然担心她是否患有癫痫。患者女性1岁7个月
14
2024-11-07 07:40:29
2周岁女宝宝出现眼神放空、害怕陌生人及自发哭泣,可能原因及症状表现。患者女性2岁1个月
67
2024-11-07 07:40:29
失神发作,正在服用德巴金和卡马西平,想了解治疗方法。患者男性42岁
10
2024-11-07 07:40:29
头痛多年,被诊断为血管神经性头疼,尝试过多种药物效果不佳。
52
2024-11-07 07:40:29
50
2024-11-07 07:40:29
患者咨询关于实证导致的失神临床表现,包括精神恍惚、疲劳和头晕等症状。患者男性70岁
17
2024-11-07 07:40:29
宝宝近期频繁发愣发呆,持续几秒钟,偶尔在活动中也会发生,担心是良性婴儿癫痫。患者男性1岁3个月
3
2024-11-07 07:40:29
50岁,记忆力下降,偶尔开车失神。
18
2024-11-07 07:40:29
2岁儿童出现失神症状,疑似癫痫,需做视频脑电图检查。患者女性2岁8个月
20
2024-11-07 07:40:29

科普文章

#癫痫小发作[典型失神发作]#癫痫#癫痫大发作状态
641

抗癫痫药物的选择需依据癫痫发作类型,副作用大小、药物来源、价格、患者年龄,性别等多种因素来决定。

对于部分性发作和部分性继发全身性发作,可选择药物卡马西平,丙戊酸,苯妥英钠、苯巴比妥,左乙拉西坦,拉莫三嗪或奥卡西平。

对全身强直阵挛性发作,选择的药物有丙戊酸、卡马西平,苯妥英钠,拉莫三嗪,奥卡西平,加巴喷丁、左乙拉西坦。

对于强直性发作,选择的药物是苯妥英钠、丙戊酸、托吡酯、拉莫三嗪、唑尼沙胺,左乙拉西坦。

对于阵挛性发作,选择的药物是卡马西平、丙戊酸、左乙拉西坦、托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平。

对典型失神和非典型失神发作,选择的药物是乙琥胺、丙戊酸,氯硝西泮,拉莫三嗪。

对肌阵挛发作选择的药物是丙戊酸、氯硝西泮,左乙拉西坦、托吡酯。

#癫痫小发作[典型失神发作]#儿童良性癫痫#癫痫
2175

从临床发病年龄分析,癫痫可发生任何年龄,不同的年龄与致病因素有关。

一般认为,癫痫主要是少年时代发病,随着年龄增长发病人数逐年减少,30 岁以前发病者占 66%,50 岁以上发病者不及 15%。

癫痫不同发作类型的发病率有年龄依赖性。婴幼儿时期患癫痫主要是由于脑部结构性病变所致;产伤、围产期损害,发热、外伤、先天性异常、脑炎等为其常见原因;2 岁以下的常见病因有产伤、变性、先天性、代谢性、维生素 B6 缺乏、苯丙酮酸、尿毒症等;2~10 岁的常见致病因素有产伤、发热、血栓、外伤、原发性及各种脑部感染;10~18 岁常见有原发性、外伤、先天性缺陷、感染;18~35 岁常见有外伤、脑肿瘤、原发性、感染、代谢异常;35~55 岁常见病因有脑肿瘤、外伤,脑血管疾病;55 岁以上的老人发病原因以脑血管病、脑肿瘤、脑萎缩、外伤为多见。

不同年龄阶段其发作类型也不一样,如婴儿痉挛仅见于婴儿期癫痫。典型失神发作虽然可能是持续终身的原发性全身性癫痫,但超出儿童期和青春期时很少见。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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