明光市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救、康复为一体的现代化三级综合性医院,也是苯丙酮尿症治疗定点医院。医院在先天性氨基酸代谢障碍治疗领域具有显著的专业力,尤其对苯丙酮尿症有着丰富的诊疗经验。医院拥有一流的医疗设备和专业技术团队,通过多学科联合诊疗机制,为患者提供全面、高效的治疗方案。近年来,医院在苯丙酮尿症治疗方面取得了显著成果,为患者带来了福音。明光市人民医院将继续秉持“救死扶伤,服务大众”的宗旨,为苯丙酮尿症患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。