南通市第二人民医院,始建于1914年,是一所集医疗、保健、教学、科研、康复、预防为一体的三级医院。医院在苯丙酮尿症等氨基酸代谢病治疗方面具有丰富的经验和显著的专业实力。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心,配备先进设备,拥有经验丰富的医疗团队,致力于为患者提供全方位的诊疗服务。医院积极开展苯丙酮尿症相关研究和临床实践,不断优化治疗方案,提高治疗效果,为患者带来健康希望。南通市第二人民医院,致力于为患者提供专业、温馨的医疗服务,为苯丙酮尿症患者带来康复之路。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。