京东健康互联网医院
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商丘医学高等专科学校附属中医院拇外翻修补术专家

简介:

商丘市中医院始建于1958年,是国家三级甲等中医医院,河南中医药大学非直属附属医院,河南中医药大学第一附属医院商丘医院,商丘市城乡一体化示范区医疗健康服务集团总医院,北京中医药大学东方医院协作医院,首都医科大学三博脑病医院医联体合作医院,商丘市城镇职工医疗保险、城乡居民医疗保险定点医院,商丘“120”联动医院,河南省中医助理全科医生规范化培训基地,河南省第三批中医药文化宣传教育基地建设单位,河南省中医养生保健知识推广基地。医院拥有一院两区,其中,老院区位于梁园区,占地25亩,开放床位700张;新院区位于市城乡一体化示范区,占地128亩,规划床位1500张,计划于2023年11月底竣工。现有职工1112人,其中,专业技术人员975人,高级职称154人,中级职称368人;全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师1人、全国优秀中医临床人才1人、国家级名中医1人、省级名中医2人、河南高级中医人才2人、河南省青苗计划(仲景工程)传承指导老师5人、博士2人、硕士生导师4人、硕士研究生119人;***专业委员会副主任委员2人、委员29人,省、市级专业委员会主任委员16人、副主任委员26人、委员176人;商丘市首届十佳优秀医生1人、商丘市名中医9人、青年名中医7人。现有河南省区域中医专科诊疗中心建设单位1个(肛肠科)、培育单位1个(骨伤科),河南省重点中医专科3个(骨伤科、肛肠科、针灸科),商丘市知名中医专科6个(心病科、脑病科、脾胃病科、名中医工作室、张八卦外科、妇产科),商丘市诊疗中心6个,商丘市中医医疗机构医疗质量控制中心11个。门诊科室齐全,病房功能完备,有56个临床医技科室,设有30个病区。门诊开设:急诊科、心血管病科、脑血管病科、脾胃肝胆科、肺病科、肾病科、老年病科、肿瘤血液科、糖尿病科、风湿免疫科、疼痛科、骨伤科、骨关节病科、椎间盘微创专科、脑外、脑血管介入、血管肿瘤介入科、胸外、泌尿外、手足外、疼痛科、妇产科、生殖医学科、儿科、针灸科、推拿科、眼科、耳鼻喉科、口腔科、皮肤性病科、张八卦外科、肛肠科、泌尿外科、男科、甲状腺外科、肺结节外科、周围血管外科、乳腺外科、儿童康复科、治未病亚健康调理中心及国医堂、名医堂、中医日间病房等临床科室。临辅医技科室:核磁室、CT室、放射科、超声科、功能检查科、检验科、病理科、胃镜室、血液透析中心、PCR实验室以及制剂室、中药房、西药房等。设病区:心病一科、心病二科、脾胃肝胆科、脑病一科、脑病综合病区(脑病二科、脑外科)、内分泌科、肺病科、骨一科、骨二科、骨三科、肛肠一科、肛肠二科、外一科、外二科、手足外科、疼痛科、综合介入科、五官科、妇产科、儿科、老年病(肿瘤)科、肿瘤血液科、肾病科、风湿免疫病科、张八卦外科、针灸一科、针灸二科以及重症监护(ICU)、新生儿科(NICU)等。医院拥有先进的医疗设备:GE3.0T静音磁共振、GE第五代超高端动态500排大宝石能谱CT、GEVolusonE10四维容积妇产彩超、GEIGS530动态血管造影DSA、DR、平板胃肠机、彩色多普勒超声诊断仪、双球管X光机(G型臂)、口腔CT、高速全自动生化分析仪、全自动核酸分析仪等一大批在商丘地区乃至全省都处于领先地位的大中型诊疗设备,并拥有先进的杂交手术室、血液透析室、重症监护室设备。近年来,医院先后承办了院士·国医大师商丘行暨商丘市中医院传承拜师仪式;连续举办4届全国伊尹中医药文化学术研讨会、全国首届伊尹文化论坛、中国中医药研究促进会伊尹文化传承发展分会成立大会;先后成立了石学敏院士工作站、丁樱国医大师工作站、全国名中医郑玉玲工作室、歧黄学者朱明军工作室、首都名医工作室及首都名医苏庆民传承工作室、邵氏针灸流派传承工作站。医院先后启动了河南省青苗计划、商丘市杏林青苗计划和商丘市青年中医药传承人才培养项目;开展了商丘市基层卫生技术人员中医药知识与技能培训、商丘市“西学中”培训;牵头成立了市级一级学术委员会4个、市级专科联盟2个。张八卦李氏外科、葛氏中医内科学术流派获批“河南省首批优质中医学术流派”。医院相继获得全国妇联授予“巾帼文明岗”,“全国医院医保保险服务规范先进单位”,河南省级“五一劳动奖状”单位,“河南省中医工作先进集体”,“河南省医院行风建设先进单位”“河南省卫生先进单位”,市总工会授予“职业道德先进单位”,曾获“河南省中医药文化建设先进单位”、“河南省中医药科普工作先进单位”荣誉,并连续多年荣获“商丘市群众满意医院”、“商丘市卫生工作先进单位”“商丘市抗击新冠肺炎疫情先进集体”等称号。。

李晶晶 副主任医师

各种脱发及毛发移植,皮肤中胚层注射治疗,重睑术,肉毒素注射,激光抗衰及皮肤内科相关疾病。

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擅长:各种脱发及毛发移植,皮肤中胚层注射治疗,重睑术,肉毒素注射,激光抗衰及皮肤内科相关疾病。
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黄鹏程 主治医师

研究方向:骨与关节感染,慢性骨髓炎并骨皮质缺损。擅长应用Ilizarov外固定架修复大面积骨缺损、骨坏死,研究生毕业后一直从事手足外科常见疾病诊疗及急诊创伤骨科手术治疗相关工作,有大量手足外伤及四肢骨骼常见疾病的中医药预防及手术治疗经验。

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擅长:研究方向:骨与关节感染,慢性骨髓炎并骨皮质缺损。擅长应用Ilizarov外固定架修复大面积骨缺损、骨坏死,研究生毕业后一直从事手足外科常见疾病诊疗及急诊创伤骨科手术治疗相关工作,有大量手足外伤及四肢骨骼常见疾病的中医药预防及手术治疗经验。
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贺君 副主任医师

脑血管病,失眠,记忆力减退,眩晕的中西医结合治疗

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擅长:脑血管病,失眠,记忆力减退,眩晕的中西医结合治疗
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崔岩 副主任医师

擅长多发伤、严重创伤病人的综合救治。对脊柱、四肢骨折、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症等有丰富的临床经验。

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擅长:擅长多发伤、严重创伤病人的综合救治。对脊柱、四肢骨折、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症等有丰富的临床经验。
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张菲霞 副主任医师

产科擅长高危孕妇的管理及治疗、难产、前置胎盘剖宫产、瘢痕子宫再孕剖宫产或阴道试产、先兆流产保胎及复发性流产的治疗。妇科擅长阴道炎,内分泌失调,月经不调,良恶性肿瘤的诊治及私密手术等。

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擅长:产科擅长高危孕妇的管理及治疗、难产、前置胎盘剖宫产、瘢痕子宫再孕剖宫产或阴道试产、先兆流产保胎及复发性流产的治疗。妇科擅长阴道炎,内分泌失调,月经不调,良恶性肿瘤的诊治及私密手术等。
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张维利 副主任医师

内科急危重症诊治,气管插管术,经期气管切开术,深静脉穿刺置换术,呼吸机操作,动脉血气快速分析等。

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擅长:内科急危重症诊治,气管插管术,经期气管切开术,深静脉穿刺置换术,呼吸机操作,动脉血气快速分析等。
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施海婷 主任医师

高血压、冠心病、心肌病、心律失常的诊断与治疗,并主攻心脏病的介入治疗

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擅长:高血压、冠心病、心肌病、心律失常的诊断与治疗,并主攻心脏病的介入治疗
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石娜 副主任医师

宫颈疾病,HPV感染,宫颈炎治疗,阴道炎的治疗,无疼人流手术,宫颈锥切,阴道紧缩术,外阴整形术。 腹腔镜微创手术(宫外孕、子宫内膜异位症等疾病)宫腔镜子宫内膜息肉切除术! 简介

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擅长:宫颈疾病,HPV感染,宫颈炎治疗,阴道炎的治疗,无疼人流手术,宫颈锥切,阴道紧缩术,外阴整形术。 腹腔镜微创手术(宫外孕、子宫内膜异位症等疾病)宫腔镜子宫内膜息肉切除术! 简介
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郭开瑞 主治医师

擅长中西医结合治疗神经内科常见疾病:脑梗死,脑出血,高血压,头痛,头晕,失眠等常见神经内科疾病。

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擅长:擅长中西医结合治疗神经内科常见疾病:脑梗死,脑出血,高血压,头痛,头晕,失眠等常见神经内科疾病。
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王玉丽 副主任医师

擅长脑梗死、脑出血、高血压、眩晕、头痛、失眠焦虑、运动障碍性疾病、周围神经病等神经内科疾病的诊断与治疗。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:擅长脑梗死、脑出血、高血压、眩晕、头痛、失眠焦虑、运动障碍性疾病、周围神经病等神经内科疾病的诊断与治疗。
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患友问诊

9岁儿童,有拇外翻问题,想了解矫正器佩戴时间。
46
2024-11-05 20:30:17
宝宝三岁,拇指外翻,寻找合适尺寸的矫正器。
68
2024-11-05 20:30:17
患者脚趾疼痛,走路不舒服,怀疑是拇外翻或高尿酸引起,需要医生帮助诊断和治疗。
15
2024-11-05 20:30:17
40岁,拇指外翻,想了解矫正器选择及穿戴问题。
47
2024-11-05 20:30:17
拇指外翻,53岁,寻求矫正方法和产品推荐。
41
2024-11-05 20:30:17
小女孩大拇指外翻,询问尺码选择及生活、用药建议。
6
2024-11-05 20:30:17
50岁,左脚拇指外翻,内脚不外翻,想了解矫正器使用情况。患者女性53岁
56
2024-11-05 20:30:17
拇指外翻,分趾器选择及使用问题
10
2024-11-05 20:30:17
拇指外翻,症状持续多年,无有效治疗方法。
28
2024-11-05 20:30:17
14岁少年,拇外翻,脚趾痛,想用扶他林软膏和云南白药。
47
2024-11-05 20:30:17

科普文章

治疗踇趾外翻之前,一定要治疗扁平足,否则踇外翻极易治疗失败!
 

这个宝宝来门诊的时候已经比较大了,一岁多,爸爸妈妈从广东过来的,两只手的拇指都存在发育不良的情况,拇指与掌骨只有一小部分连着,所以宝宝的双手拇指基本上无法正常活动,功能非常受限。

宝宝是3B型的拇指发育不良,双手拇指骨头很细,如果准备手术,那么有三种方案来处理拇指。

第一是做示指拇化,也就是直接把孩子功能受限的拇指切掉,然后再把原来的的示指转移到拇指的位置上,这样来代替拇指行使功能。
 
第二则不用切掉手指,可以保住孩子的五指,但是代价是从孩子的脚上取跖骨来移植到手上做拇指的支撑,这样做会在孩子脚上留下创口,一般术后3个月左右脚上不能承重。
不过爸爸妈妈不是很能接受切掉孩子的拇指或者再伤害孩子的脚,所以家长问的更多还是第三种方案。
半掌骨移植重建(SMRT漂浮拇重建术)
 
第三种方案是从孩子手上的第二掌骨取出部分掌骨来移植到第一掌骨里面,用孩子自己的掌骨来搭建骨架,这是第一期手术的步骤。
等到第二期,再为孩子的拇指做功能重建,这个步骤主要是肌腱转位,让拇指可以和其他手指一起动起来。
两期手术大概间隔3个半月,家长这方面关心的是取了掌骨,孩子的手还能长大吗?

因为取的掌骨是可以继续生长的,所以不仅是取掌骨的地方,移植掌骨的拇指同样也是可以随着时间长大的。
 
做完手术,拇指能动了吗?
看着宝宝不能动的手指,妈妈也是非常关心以后孩子用手拿笔写字的问题。
其实这里面最关键的一个道理是:想要动起来,孩子一定要锻炼,但是往往这个年龄段的孩子是没有意识去活动拇指的,所以怎么去引导和坚持锻炼才是问题。
因为很小的宝宝不会像5—6岁的大孩子那样可以听懂去锻炼拇指的,这就需要家长多做些功夫去带着孩子锻炼。

功能锻炼说起来很简单,只是动一动手指就行了,但是这需要孩子主动去配合,先从小东西开始练习,循序渐进,慢慢地增强宝宝对拇指活动的认识。
 
好的习惯,好的结果
手术完了后,孩子来复查了几次,每一次都有不一样的进步,最后一次复查的时候,我们准备的玩具都被他“搜刮”出来了,可以看到现在孩子双手一起抓握很灵活,也懂得用拇指发力,恢复得还不错。
从孩子进来我就在观察,发现他很少去用手指夹东西,这就是一个很好的习惯和信号,说明孩子是有意识去用拇指的。
孩子爸爸说在家的时候,一旦发现孩子有“夹”这个动作就会制止他,然后让他去用手指“拿”。

这样做是非常对的,为什么不能去“夹”?
因为“夹”是一种错误的姿势,不利于孩子拇指功能的锻炼,所以家长们要注意孩子的用手姿势,培养正确的用手习惯,对孩子的恢复很有帮助的。
从当初的不能动到现在有这样的结果,离不开孩子爸爸妈妈细心地护理,真的是特别感谢这些家长的信任和坚持!

 

不管遗传性的还是继发性的拇外翻,临床上最后导致的结果就是大拇指的疼痛。另外,受力在大拇指头受不了了,就放在二脚趾头上了,所以说二脚趾头也会疼痛的非常厉害。最后有些人体重增加变成拇外翻,就变成扁平足。

#拇外翻修补术
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拇外翻最常见的就是穿高跟鞋,穿高跟鞋之后脚变形了,变形了走路实际上是不舒服的,特别是第二脚趾头是抬起来的,这种情况肯定不舒服的。时间长了以后,脚底就可能变扁平,这是一种情况。还有一种情况是先天性的,就生下来就扁平足、拇外翻,这是有遗传的。至于是男性遗传女性,还是女性遗传男性,这没有深究过,但是肯定的是拇外翻有遗传性的。

视频简介

作者信息:首都医科大学附属北京同仁医院 足踝外科 副主任医师 魏芳远

拇外翻术后的康复训练计划的制定,需要由做拇外翻手术医生和有经验的康复医生共同来完成评估和制定。

通常在病人收住院以后,在手术以前,就需要跟康复医生一起共同探讨手术的方式,合并患者的全身健康情况,预测手术以后可能发生的风险。术后当天,就会邀请康复医生详细的介绍手术情况,根据手术情况,让康复医师提早介入。

刚刚手术完的一周以内,需要让康复医师帮助患者,指导患者活动脚趾这些小关节,促进脚底的血液循环,或者用康复设备,局部的刺激神经肌肉,尽快的消肿。过了一周到两周以后,已经拆完线了,这个时候需要康复医生做进一步的评估和指导,看患者是不是应该去活动关节,促进淋巴液的回流、消肿,减轻关节粘连的风险,这个时候主要是以活动关节为主。

术后六到八周,骨头的愈已经比较良好了,这个时候可以鼓励患者,开始负重功能锻炼,让患者做完手术的这只脚踩地活动,这个时候也需要去调整康复方案。

脚踝走路已经没有问题了,就有更高的要求,需要有很好的平衡力,他能够参加术前喜欢的运动,这个时候又需要再次去调整康复的方案。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

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