南昌市立医院(江西省皮肤病专科医院),成立于1955年,是国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位,专注于皮肤病诊疗,年门诊量逾40万余人次。医院以诊治皮肤常见病及疑难重症为主,如高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病,拥有强大的医疗团队和先进设备。医院皮肤内科对高苯丙氨酸血症等疑难重症皮肤病救治能力突出,皮肤外科可进行皮肤肿瘤手术治疗,皮肤美容科提供激光美容等综合治疗。医院致力于为患者提供全面、专业的医疗服务,成为江西省皮肤病治疗领域的佼佼者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。