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安徽省第二人民医院脆性X综合征专家

简介:

安徽医学高等专科学校附属医院、安徽省第二人民医院坐落于省会合肥市,是安徽省卫生健康委直属的三级甲等综合性医院。医院拥有床位2053张,设置临床医技科室80个,现有省级医疗卫生重点专科11个,安徽省“115”产业创新团队1个。医院在岗职工2100余人,中高级职称1000余人,博硕士600余人,拥有多名江淮名医和省卫生健康公共卫生首席专家。医院是安徽医科大学、安徽理工大学、蚌埠医学院研究生培养单位,挂设了多个省级质量控制中心和国家级医疗培训基地。医院的临床专业学科齐全,职业病防治专业学科齐全,拥有肿瘤科、骨科、普外科、心血管内科、眼科、康复医学科、神经内科、职业病等11个省级临床重点专科。此外,医院还与上海交通大学医学院附属仁济医院签署了战略合作协议,为上海交通大学医学院附属仁济医院战略合作安徽医院。安徽省职业病防治院和安徽省眼科医院也是医院的重要组成部分,为患者提供专业的职业病诊治和眼科治疗服务。医院拥有先进的医疗设备和技术,能够为患者提供高水平的诊疗服务。医院致力于提供全面、优质的医疗服务,努力为患者创造健康和希望。是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

古源 主治医师

泌尿外科常见疾病以及男科常见疾病的诊疗!

好评 100%
接诊量 7450
平均等待 4小时
擅长:泌尿外科常见疾病以及男科常见疾病的诊疗!
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刘慧 副主任医师

擅长老年科,呼吸科的常见病及多发病

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 -
擅长:擅长老年科,呼吸科的常见病及多发病
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程先平 主任医师

常见肿瘤综合治疗方案制订,规范化肿瘤内科治疗方案实施,肿瘤早诊与筛查,肿瘤预防工作。

好评 99%
接诊量 5.8万
平均等待 -
擅长:常见肿瘤综合治疗方案制订,规范化肿瘤内科治疗方案实施,肿瘤早诊与筛查,肿瘤预防工作。
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欧阳星文 副主任医师

擅冠脉介入及支架植入术、复杂的心律失常的射频消融术、左心耳封堵术、心房颤动的冷冻球囊消融术、重症心力衰竭的三腔起搏器植入术和体内除颤器植入术、缓慢性心律失常的起搏器植入术、肥厚型梗阻性心肌病酒精消融术

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅冠脉介入及支架植入术、复杂的心律失常的射频消融术、左心耳封堵术、心房颤动的冷冻球囊消融术、重症心力衰竭的三腔起搏器植入术和体内除颤器植入术、缓慢性心律失常的起搏器植入术、肥厚型梗阻性心肌病酒精消融术
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王松平 副主任医师

甲状腺及乳腺疾病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:甲状腺及乳腺疾病的诊治
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李孝鹏 副主任医师

肺结节诊断与微创治疗、肿瘤精确放射治疗

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:肺结节诊断与微创治疗、肿瘤精确放射治疗
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刘丹丹 主任医师

擅长对肺部肿瘤、难治性肺炎、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张、职业病、尘肺病以及肺栓塞等疾病的治疗,同时能熟练操作电子支气管镜及镜下治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长对肺部肿瘤、难治性肺炎、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张、职业病、尘肺病以及肺栓塞等疾病的治疗,同时能熟练操作电子支气管镜及镜下治疗
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魏元东 副主任医师

擅长肿瘤治疗和肿瘤介入治疗

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长肿瘤治疗和肿瘤介入治疗
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高林 副主任医师

冠心病,高血压病,心律失常,心衰的诊断及治疗

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:冠心病,高血压病,心律失常,心衰的诊断及治疗
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吴远贵 主任医师

能熟练掌握内科常见病、多发病及疑难重症疾患诊治技术。冠心病、高血压、心力衰竭,心律失常、以及心脏介入治诊疗疗等心血管疾病

好评 95%
接诊量 21
平均等待 -
擅长:能熟练掌握内科常见病、多发病及疑难重症疾患诊治技术。冠心病、高血压、心力衰竭,心律失常、以及心脏介入治诊疗疗等心血管疾病
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患友问诊

57岁女性,运动后出现心口痛,休息后缓解,心脏检查正常,吃了抗抑郁药物效果不明显,想了解可能的原因和治疗方法。患者女性57岁
39
2024-11-13 16:56:22
我有心脏部位疼痛,偶尔后心或肩膀也会疼,但后心和肩膀疼时心脏部位却不疼。最近心电图显示心肌缺血,T波倒置。请问这是什么情况?患者男性47岁
69
2024-11-13 16:56:22
宝宝基因检测报告显示无问题,但需结合临床和进一步检查。患者女性3岁
44
2024-11-13 16:56:22
患者担心疾病X可以自愈,并询问疲劳、头晕是否与之相关,及用药安全性和生活习惯改善方法。患者男性64岁
15
2024-11-13 16:56:22
胸前左侧中上部位堵得慌,起身时心慌,心电图显示心肌桥,造影诊断为X综合征,服用尼可地尔和辅酶Q10,心慌症状明显。患者男性31岁
35
2024-11-13 16:56:22
怀孕15周,担心小孩有脆性X综合征,家族中无类似病史。患者女性28岁
7
2024-11-13 16:56:22
我做了一个基因检查,结果显示排除了脆性X综合征,但我想了解更多关于这个疾病的信息和生活建议。患者男性3岁
19
2024-11-13 16:56:22
孩子患有x染色体脆性综合征,认知和学习能力差,想了解治疗方法。患者男性8岁
62
2024-11-13 16:56:22
X综合症,停药两个月后感觉不适,想继续服用黛力新。患者女性39岁
34
2024-11-13 16:56:22
我在网上看到一些症状和我的情况相似,想了解脆性X染色体综合征的诊断和治疗方法。患者女性30岁
46
2024-11-13 16:56:22

科普文章

孕检低风险正常通过孕17周+1体重:44.2kg宝宝体重:180g超声波检查第二次畸形儿检查(血液检查)脆性X染色体综合症检查(血液检查)费用:98000韩币17周孕反还在肚子会有明显胎动(超级神奇!肚皮会轻微鼓包)桃子性别是女孩子👧爸爸的小情人来了桃子呀4周后见!
[星R][星R]大龄备孕怎么避免胚胎染色体异常?zui佳方式是什么?结尾还有饮食指导哦~.[太阳R][太阳R]助孕侠,专注易孕体质调理!大龄早衰难孕……欢迎随时来找小侠,帮你分析哦~
y染色体里面是不是天生带有教师资格证啊
宝宝们快快拿去!
多1条染色体就要打掉?有的孩子生来即罪犯?
最近有一些人私信我,这个染色体怎么做。在几个月前我也是随手一发,没想到得到了这么多人的喜欢。于是今天我录了一个教程。如果有耐心的话,你可以用扭扭棒做出人的46条染色体哦,然后用一个大相框裱起来[派对R]很好看的呢
无穿刺禁忌症✅首选羊水穿刺无创DNA,会有假阳性和假阴性的概率😥是一种准确性较高的筛查方法🎉羊水穿刺是诊断的金标准,筛查范围更广✨针对所有的23对染色体筛查,对数目异常结构异常做出诊断👍
#脆性X综合征
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无创DNA检测染色体的大概率在95%~99%之间具体染色体号对应概率数值都不同,相对19号21号染色体会高一些有的染色体只在60-80%之间羊穿概率在99%以上基本可以确定染色体问题。备孕在孕姐妹们多咨询医生学习储备孕期知识,放轻松心情,都会生出健康的宝贝儿👶
00:26[时刻]唐氏筛选00:41[时刻]无创DNA01:13[时刻]羊水穿刺唐氏筛查——如果小于35岁的话,就直接在14-20周去唐氏筛查,需要抽血,准确率80%。低风险就是没问题,但如果唐筛是高风险,270分之一,到一千分之一,那就花钱买个安心,再做个无创DNA,如果是270分之一以内,那就需要羊水穿刺。无创DNA——最佳检查时间是12-16周,也是抽血,准确率能达到90%,价格也是最贵的哦,我当时做的叫无创plus版,可以检查更多的染色体疾病。我记得好像是吧。年龄小一点,不担风险小,还省钱啊。羊水穿刺——那如果无创DNA还是高风险,就必须要做羊水穿刺了,一般是在孕18~24周,是用针抽取羊水进行化验,准确率几乎可以达到100%。但会有一定的致流产概率0.5%。但是也不必担心,因为正规的医院,这个手术时间已经很久了,而且一定是在b超监控下做,还是比较准确相对安全的。如果有打算做无创DNA的孕妈就不必再做唐筛了,如果有以下情况的,可能就要提前做好做羊穿的准备了。希望我们都能孕期一路绿灯到生!!!
伴性遗传病是指基因位于性染色体上遗传性,在遗传上总归是与性别相关联。常见的伴性遗传病有3种:伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病,他们的遗传特征各有什么呢?
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