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广东医学院附属惠东医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

惠东县人民医院成立于1958年7月,最初是由平山区卫生院和惠阳县工人诊所合并而成,院址设在平山镇高街(现解放北路)的平山卫生所内,面积80平方米,有医务人员20人。同时还在平山镇东湖二路的糖锅山边新建一排700平方米的平房作住院部兼作干部疗养院,设病床30张。1958年12月22日,撤销惠东县建置,平山医院改为平山公社卫生院,1960年改为平山医院。1965年恢复惠东县建置,平山医院改为惠东县人民医院,干部疗养院随之并入人民医院,办公地址由高街迁入东湖二路(原住院部)内,群众俗称“山边医院”。1996年医院被国家卫生部评定为“二级甲等医院”,2015年被原市卫计局确定为三级综合医院。2018年7月21日,医院整体搬迁至平山街道环城南路,占地面积8.93万平方米,总建筑面积14.77万平方米,可开放床位1200张,是全县唯一集医疗、教学、科研、预防、保健、急救、康复为一体的三级综合医院,设有一间平山分院及九间县域医共(联)体分院,是中山大学附属第一医院“组团式”紧密型帮扶医院,是广东医科大学附属惠东医院,是广东省普通高等医学院校教学医院,是全县的医疗急救中心。医院综合服务能力已达到国家第一批县级医院服务能力推荐标准, 在全省57家县及县级市人民医院综合服务能力排名前七名,全国2825家县及县级市人民医院排名进入百强,并入选了国家“千县工程”-县医院综合能力提升工作名单。医院现有在职员工1610人,有专业技术人员1464人,其中:高级职称卫生技术人员251人(正高55人)、中级职称卫生技术人员420人。有医学博士5人,医学硕士71人,在职研究生学历41人,惠州市名医2人,广东医科大学兼职教授(副教授)13人,中山大学附属第一医院“组团式”帮扶专家5人,博士研究生导师2人,硕士研究生导师7人。医院学科设置齐全,设有9个行政职能科室、39个临床医技科室,神经内科、普外科、泌尿外科、产科、新生儿科、眼科、肿瘤科、医学检验科和临床护理九个专科是惠州市临床重点专科,设有“名医工作室”“博士交流工作站”。专业设备先进,有1.5T核磁共振机(MRI)、数字减影血管造影(DSA)机、数字化X线机(DR)、数字化乳腺钼靶X光机、彩色B超机、大型全自动血液生化分析仪等先进医疗设备,目前我院万元以上医疗设备共有1654台套,价值近4亿元。经过多年的发展,尤其是近年来医院大力实施科研兴院、人才兴院策略,医院的医疗技术水平有了明显提高,在对常见病、多发病的诊治积累丰富临床经验的同时,开展了较多的新技术项目。如:心血管疾病介入诊疗技术(冠心病心导管介入治疗技术、心律失常心内电生理介入治疗技术、心脏起搏器介入治疗技术)、神经血管介入诊疗技术(颅内动脉瘤的介入治疗、急性缺血性脑卒中血管内治疗技术)、经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)、介入超声技术、经皮房间隔缺损介入封堵术、甲状腺细针活检术、冲击波球囊技术、人工关节置换术、耳鼻科显微镜手术、腹腔镜手术(胃癌、结肠癌、肾癌、膀胱癌等肿瘤根治术)等,医院是“国家胶囊研究中心应用基地”和“国产高清消化内镜示范基地”。“四大中心”(卒中中心、胸痛中心、创伤急救中心、孕产妇新生儿救治中心)建设水平成效明显,神经介入中心入选国家卫生健康委能力建设和继续教育第二批神经介入建设中心;卒中中心通过了国家级“综合防治卒中中心”认证;胸痛中心通过中国胸痛中心认证。创伤急救中心、孕产妇新生儿救治中心救治水平明显提升。危重病人抢救成功率达89%以上,为提高县域就诊率,实现大病不出县打下了坚实基础。2022年,医院门急诊病人数为130.24万人次、住院病人数为3.93万人次。作为广东省普通高等医学院校的教学医院,医院长期以来承担了广东医科大学、惠州卫生职业技术学院的临床实习教学任务。2009年被评为广东省高等医学院校教学医院,2013年被评为广东医科大学附属惠东医院,2017年被评为惠州市助理全科医生培训基地。近5年来,医院招收高等医学院校实习生790人、全科医生培训213人、下级医疗单位进修学习207人,获得省科研立项课题3项、市科研立项课题133项,在各级专业期刊发表学术论文共976篇,其中核心期刊13篇,SCI论文8篇,1篇科学研究报告被欧洲放射学大会(ECR)录用。医院多次受到上级表彰,被省里评为“百家文明医院”、精神文明建设“文明窗口”单位、“广东省先进集体”;被市里评为“文明窗口”、“2010年度科学发展好班子”;2014-2016年,在全省58家县及县级市人民医院综合服务能力排名中连续三年进入前十;2017年被国家卫计委评为“2016年度全国医疗服务价格和成本监测与研究网络先进机构”;2018年被广东省食品药品监督管理局评为“2017年度广东省药品医疗器械化妆品安全监测先进单位”、被惠州市精神文明建设委员会评为惠州市文明单位;2016-2021年,连续七年被艾力彼医院管理研究中心评为“中国县级医院竞争力排行榜100强医院”;2020年10月,被广东省委、省政府授予“广东省抗击新冠肺炎疫情先进集体”、“广东省先进基层党组织”荣誉称号;2022年被惠东县县委授予惠东人才工作先进单位。新的起点承载新的希望,新的蓝图开启新的征程。医院将紧紧围绕创三甲的目标,坚持以人民健康为中心,秉承“仁爱精术”的院训精神,不断提升医疗服务质量和服务水平,努力建设成为国内一流的高水平县级综合性公立医院。 是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

余凯峰 主治医师

掌握内科系统常见病诊治,如脑梗死、脑出血等急性脑血管病及头晕、头痛等常见神经内科疾病,如肺炎、支气管扩张、慢性阻塞性肺疾病等常见呼吸内科常见疾病,如消化性溃疡、慢性胃炎、消化道出出血、功能性胃肠病、急性胃肠炎等常见消化内科疾病,如急性心衰、心绞痛、冠心病等常见心内科疾病,如尿路感染、急慢性肾功能不全、肾结石、肾病综合征、高尿酸血症等常见肾内科疾病,如高脂血症、肥胖症、骨质疏松等常见内分泌科疾病,如急慢性肝功能不全、黄疸、肝性脑病等常见肝病内科疾病,如骨关节炎、类风湿性关节炎等常见风湿内科疾病有一定诊疗经验。

好评 100%
接诊量 2.1万
平均等待 15分钟
擅长:掌握内科系统常见病诊治,如脑梗死、脑出血等急性脑血管病及头晕、头痛等常见神经内科疾病,如肺炎、支气管扩张、慢性阻塞性肺疾病等常见呼吸内科常见疾病,如消化性溃疡、慢性胃炎、消化道出出血、功能性胃肠病、急性胃肠炎等常见消化内科疾病,如急性心衰、心绞痛、冠心病等常见心内科疾病,如尿路感染、急慢性肾功能不全、肾结石、肾病综合征、高尿酸血症等常见肾内科疾病,如高脂血症、肥胖症、骨质疏松等常见内分泌科疾病,如急慢性肝功能不全、黄疸、肝性脑病等常见肝病内科疾病,如骨关节炎、类风湿性关节炎等常见风湿内科疾病有一定诊疗经验。
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方力华 主任医师

神经内科

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擅长:神经内科
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陈伟河 主任医师

神经内科

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擅长:神经内科
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郑周红 副主任医师

普外科常见病多发病,如急腹症,甲状腺,腹股沟疝,胃肠及肝胆疾病。特别是肝胆胰结石病症及ERCP治疗、胃肠肿瘤的腹腔镜胃肠手术治疗。

好评 100%
接诊量 37
平均等待 -
擅长:普外科常见病多发病,如急腹症,甲状腺,腹股沟疝,胃肠及肝胆疾病。特别是肝胆胰结石病症及ERCP治疗、胃肠肿瘤的腹腔镜胃肠手术治疗。
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刘立馗 主治医师

儿童呼吸、消化专科!

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擅长:儿童呼吸、消化专科!
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杨佛强 主治医师

常见骨折,运动系统损伤,脊柱相关及骨病等常见病诊疗

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擅长:常见骨折,运动系统损伤,脊柱相关及骨病等常见病诊疗
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张泽 主治医师

内科相关病情,神经内科疾病的的诊疗

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擅长:内科相关病情,神经内科疾病的的诊疗
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邹三鹏 主任医师

各种常见恶性实体肿瘤及血液肿瘤的化疗、生物治疗及中西结合治疗

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擅长:各种常见恶性实体肿瘤及血液肿瘤的化疗、生物治疗及中西结合治疗
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廖达豪 住院医师

掌握内科系统常见病诊治,对脑梗死、脑出血等急性脑血管病及头晕、头痛等常见神经内科疾病有一定诊疗经验。

好评 100%
接诊量 668
平均等待 15分钟
擅长:掌握内科系统常见病诊治,对脑梗死、脑出血等急性脑血管病及头晕、头痛等常见神经内科疾病有一定诊疗经验。
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蔡海威 主治医师

熟练掌握内分泌常见疾病的诊治,尤其擅长糖尿病及糖尿病急慢性并发症、痛风的诊治。

好评 100%
接诊量 830
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擅长:熟练掌握内分泌常见疾病的诊治,尤其擅长糖尿病及糖尿病急慢性并发症、痛风的诊治。
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患友问诊

37周剖出生宝宝翻身不灵活,经常哭闹,担心智力发育迟缓和代谢性疾病,之前做过羊水穿刺和NT增厚检查,结果都正常。
17
2024-11-06 21:44:29
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
2
2024-11-06 21:44:29
孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
56
2024-11-06 21:44:29
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
70
2024-11-06 21:44:29
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
58
2024-11-06 21:44:29
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
41
2024-11-06 21:44:29
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
64
2024-11-06 21:44:29
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
67
2024-11-06 21:44:29
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
9
2024-11-06 21:44:29
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
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2024-11-06 21:44:29

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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