富平县妇幼保健计划生育服务中心（富平县妇幼保健院，富平县妇女儿童医院）是一所集医疗、保健、教学与科研为一体的二级甲等综合性县级医疗机构，专注于服务全县三分之二妇女儿童的健康需求。医院在诊治高苯丙氨酸血症等儿童疾病方面具有显著优势，配备有专业的医疗团队和技术设备。医院拥有150名干部职工，其中专业技术人员120多人，中、高级专业技术人员30多人。医院开设有妇产科、儿科等科室，致力于为广大患者提供全面、优质的医疗服务，确保妇女儿童的健康权益。在高苯丙氨酸血症的诊疗领域，富平县妇幼保健院以其专业的医疗技术和精湛的医术，赢得了广大患者的信赖和好评。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。