伊犁哈萨克自治州中医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的三级甲等中医医院。医院拥有专家学者200余名，其中高级专家学者14名，中级以上专业技术人员占40%，院内职工由10余个民族组成，是一个各民族团结和睦的大家庭。医院现已开放病床800余张，拥有包括全自动生化分析仪、C型臂、血液透析、彩色B超、准分子激光治疗仪、眼底荧光血管造影、眼底激光在内的总计约2000万元的大型医疗设备。医院设有眼科、肾病科、哈医骨伤科及肛肠科等重点临床专科，以及显微外科、针灸推拿科、风湿科等特色专科。同时，医院拥有丰富的临床经验和专业技术，能够提供针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的诊疗服务。医院致力于为患者提供高水平的医疗服务，通过先进的设备和专业的团队，为患者提供全方位的诊疗和康复服务。希望通过医院的努力和专业能力，为患者提供更好的治疗效果和健康服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。