昆明医科大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、干部保健、突发公共卫生事件应急处理和医疗急救于一体的大型综合医院，拥有国家级重点专科7个，省级临床重点专科24个，设有临床、医技科室76个。医院拥有高端直线加速器1台、核磁共振9台、CT14台等先进的诊疗设备，医疗服务实力雄厚。同时，医院重视医疗教学和科研工作，拥有博士生导师93人、硕士生导师383人，获得国家自然科学基金项目154项，科研成果连续十余年名列全省卫生系统榜首。昆明医科大学第一附属医院是云南省一流的医疗机构，拥有丰富的临床经验和雄厚的科研实力，是患者就诊和就医的首选之地。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。昆明医科大学第一附属医院拥有专业的遗传病诊疗团队，具有丰富的治疗经验和先进的诊疗设备，能够为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。同时，医院还开展相关疾病的健康教育和预防措施，致力于提高患者和公众对遗传病的认识和预防意识，为患者提供全方位的医疗服务和健康管理。我们将以专业的医疗技术和温暖的服务态度，为每一位患者提供最优质的医疗服务，帮助他们重拾健康，重返美好生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。