昆明医科大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、干部保健、突发公共卫生事件应急处理和医疗急救于一体的大型综合医院。医院拥有国家级重点专科7个，省级临床重点专科24个，设有临床、医技科室76个，拥有先进的诊疗设备，医疗服务实力雄厚。同时，医院重视高端人才培养和梯队建设，拥有博士476人、硕士1007人，并有多位享受国务院、省政府特殊津贴者和各类荣誉称号的专业人才。在科研方面，学术团队和平台等级和数量在省内独占鳌头，获得多项国家级、省级科研项目和奖项。医院还在国际交流与合作方面取得了显著成绩，与多个国外知名医疗机构建立了友好合作关系，为国内外患者提供高水平的医疗服务。 丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，导致临床症状。昆明医科大学第一附属医院拥有丰富的临床经验和专业知识，可以为患者提供准确的诊断和有效的治疗。同时，医院注重健康教育和疾病预防工作，致力于提高患者和社会公众对丙酸血症的认识，指导患者采取有效的预防措施，以减少疾病的发生和发展。患者可以放心选择昆明医科大学第一附属医院进行诊疗，获得专业、全面的医疗服务和健康管理。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。