云南圣约翰医院，作为云南省内知名的三级综合性股份制医院，在罕见病诊疗领域具有显著的专业实力。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，其中不乏在丙酸血症等罕见病治疗方面有深入研究与丰富临床经验的专家。医院配置有先进的医疗设备，如西门子1.5T核磁共振仪、美国GE四维超声诊断仪等，为丙酸血症等罕见病的精准诊断和治疗提供了有力保障。云南圣约翰医院在丙酸血症等罕见病的诊疗上，秉承“关爱、专业、诚信、创新”的医疗核心价值观，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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